1. 목적
○ 미국유전체학회에 참여하여 한국인 유전체분석 연구결과 발표하고 국제컨소시엄(DIAMANTE, AGEN) 회의 참석 및 연구동향 파악

2. 기간
○ 2018. 10. 15. ~ 2018. 10. 22 (5박 8일)

3. 출장국가
○ 미국 (캘리포니아주 샌디에고)
미국유전학회
4. 출장자
○ 국립보건연구원 유전체센터 박현영 유전체센터장
○ 국립보건연구원 유전체센터 유전체연구과 김봉조 과장
○ 국립보건연구원 생명의과학센터 희귀질환과 박소연 연구사
○ 국립보건연구원 유전체센터 유전체연구과 문상훈 책임공무직

5. 주요내용
○ 복합질환/형질 관련 유전변이 발굴
○ 유전자 편집
○ 희귀/유전변이 발굴연구
○ 유전체 연구를 위한 생물정보학/통계 분석 툴 개발
○ 유전체 연구 윤리

6. 시사점
○ 유전체 연구결과의 임상적용 가능성에 관한 발표에서 직접적인 적용 예를 보여주는 발표가 증가하였음. 유전체 정보의 직접 활용에 관한 국내 연구 수준이 아직 초보 단계에 있어서, 국제 수준에 맞춰 경쟁력 있게 나아가기 위해서는 많은 투자와 연구가 필요함.
○ 최근 희귀질환에 대한 진단 및 치료제 개발 연구에 대한 국제적 관심이 증가하고 있으며, 이에 관련된 연구 수행도 증가
○ 미국, 영국 등 주요 선진국에서도 암 및 희귀질환 등 유전 질환에 대한 연구 기반 마련을 위한 국가 차원에서의 투자를 늘리고 있음
○ 향후 축적된 유전 데이터 및 시료 활용을 위한 국제적 공조 시스템이 필수적이며, 이에 국내에서도 협력 가능한 시스템 구축이 필요함