본문으로 바로가기 주메뉴 바로가기

사용자별 맞춤메뉴

자주찾는 메뉴

추가하기
닫기

간행물·통계

contents area

detail content area

국내 유전성 운동실조증의 유병률 조사
  • 작성일2010-07-09
  • 최종수정일2012-08-25
  • 담당부서감염병감시과
  • 연락처043-719-7173

   

 국내 유전성 운동실조증의 유병률 조사


Investigation of hereditary ataxia prevalence in Korea


질병관리본부 국립보건연구원 생명의과학센터 심혈관·희귀질환과      
고려대학교 의과대학 신경과학 교실     
  


Ⅰ. 들어가는 말
  희귀난치성질환은 유병률이 낮고 현재의 의료기술로 완치가 어려운 질환으로 적절한 질병관리를 위해 그 질병의 유병률 및 실태에 대한 정보가 필요하다. 그러나 질병의 희귀성으로 인해 시장성이 낮고   다기관연구가 요구되는 등 민간차원에서의 접근이 쉽지 않아 정부의 개입이 절실히 필요한 분야이다. 이에 심혈관·희귀질환과에서는 2006년부터 질환의 중증도가 높거나 의료비 지출이 많은 질환을 중심으로 매년 2-3개의 희귀난치성질환에 대한 국내 유병률 및 실태조사를 수행하고 있으며, 2009년에는 의료비지원사업에서 5대 중증질환으로 분류된 질환 중 하나인 유전성운동실조증(또는 소뇌운동실조증)의 유병률에 대한 조사사업을 통해 다음과 같은 결과를 얻었다.
  소뇌운동실조증(spinocerebellar ataxia: SCA)은 소뇌의 변성으로 발생하는 희귀질환으로, 발병 원인으로는 크게 유전성과 산발성으로 나뉘게 된다. 소뇌운동실조증은 임상 경과상 진행하는 양상을 보이고, 소뇌변성으로 인한 보행 장애뿐만 아니라, 시신경위축, 눈 근육 마비, 망막색소변성, 감각상실, 구음장애 등의 다양한 다른 신경학적 이상을 동반한다. 유전성 운동 실조증은 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 운동실조 등으로 나뉘며 상염색체 우성의 경우만 고려하여도 20가지 이상으로 분류할 수 있는 등, 한 가지 원인으로부터 나타나는 것이 아니기 때문에 그 치료법을 찾기가 쉽지가 않다[1]. 또한 그 임상양상이 다양하여 임상양상만으로는 정확한 진단이 어려운 경우가 많다.
  따라서 정확한 유병률이나 현황 등에 대한 정보 수집이 매우 어려운 측면이 존재한다. 게다가 사회적으로 이러한 유전성 운동실조증과 같은 증를 보이는 환자들은 대부분 장애 등급체계상 종국에는 1급장애에 해당되지만 적절한 국가서비스의 부재로 인해 소뇌운동실조증 환자들은 실제 생활에서 많은   어려움을 겪고 있으며, 이들의 일상생활에서의 필요와 실태에 관한 국내의 연구 및 보고는 매우 미흡한 상태이다. 정확한 유병률이나 실태와 관련한 데이터가 없이 국가 서비스가 제공된다면 비효율적이 되어 실제 환자들에게 도움이 되지 못할 가능성이 크다. 이에 따라 소뇌운동실조증을 보이는 환자의 유병률과 그 특성을 파악하고 정부의 환자들에 대한 효율적 지원 및 관리대책을 준비할 근거를 마련하기 위하여 본 연구를 수행하였다.


Ⅱ. 몸 말

   1. 대상 및 방법
  전국의 의료기관에서 진료를 받은 유전성 운동실조증 환자를 대상으로 유전성 운동실조증의 유병률을 산출하기 위해, 건강보험 및 의료 급여 심사결정 자료 중 진료 월을 기준으로 2006-2008년 진료분(2006년 진료분: 2006년 1월-2007년 6월 심사결정자료; 2007년 진료분: 2007년 1월-2008년 6월  심사결정자료; 2008년 진료분: 2008년 1월-2009년 6월 심사결정자료)에 해당하는 환자 중 주상병과  부상병의 진단코드가 국제질병분류 10판(International Classification of Disease-10; ICD-10) 분류상 G11 코드인 유전성 운동실조(Hereditary ataxia)에 해당하는 운동실조증이 있는 환자 총 28,463명을 분석하였다. G11 코드 중 G11.4 유전성 강직성대마비(Hereditary spastic paraplegia)에 해당하는   경우 소뇌위축증에 의한 실조증이 아니기에 주상병 혹은 부상병 상 G11.4에 해당하는 1,314명을 조사대상에서 제외하였다. G11.4를 제거하여 얻어진 자료에서 연도별로 자료를 재분류 후, 일련번호를 기초로 하여 중복된 자료를 제거하였고, 전체 3,996명의 운동실조증 환자 데이터베이스를 구축하였다(Figure 1).

 : 연구대상 ICD-10 코드
 - G11.0 (Hereditary ataxia)
 - G11.1 (Early-onset cerebellar ataxia)
 - G11.2 (Late-onset cerebellar ataxia)
 - G11.3 (Cerebellar ataxia with defective DNA repair)
 - G11.8 (Other hereditary ataxias)
 - G11.9 (Hereditary ataxia, unspecified)
 


 

  비유전성 운동실조증의 경우 그 발병 연령이 대개 50세 이상이기 때문에, G11.2 만기발병 소뇌성  운동실조(late-onset cerebellar ataxia)의 환자를 비유전성 운동실조증 환자로 추정하였다. 유병률   통계 분석을 위해 건강보험심사평가원 자료를 통한 전체 운동실조증 환자의 데이터베이스를 이용하여 2008년 12월을 기준으로 하는 우리나라 총 인구수를 근거 하여 계산하였다.


  2. 결과
  이 연구 조사결과, 유전성 운동실조증 환자는 2,402명으로 60.1%이었고 비유전성 운동실조증으로  추정되는 G11.2(late-onset cerebellar ataxia)에 해당하는 환자 수는 1,594명으로 전체 운동실조증의 39.9%를 차지하였다(Table 1). 유병률을 추정하기 위해 2009년 건강보험심사평가원에 적용된 인구를 분모로 하여, 전체 운동실조증 환자의 유병률은 10만 명당 8.29명으로 추정할 수 있었으며 이중 유전성 운동실조증의 유병률은 10만 명당 4.99명으로 추정하였다. 이러한 유병률은 2005년 일본 후생성자료에서 SCA 추정 유병률이 22.2명/10만 명이라는 보고와 차이가 있으며, 유럽과 북미의 유병률이 3명/10만 명임을 감안하면[2], 일본과 서구의 유병률 중간에 위치하고 있다. 또한 Sasaki등은 운동실조증의 40%가 다계통위축증이며, 30%가 척수소뇌위축증임을 보고한 바 있다. 본 연구 결과, 비유전성 운동실조증을 다계통위축증으로 추정한다면, 이들의 결과와는 다소 다른 점을 나타낸다[3]. 그 이유로는 다계통위축증 환자의 진단 코드가 파킨슨병증으로 되어 있을 가능성이 있기 때문이다.  성별의 분포는 유전성 운동실조증은 남자는 57.2%, 여자는 47.8%로 조사되었고, 비유전성 운동실조증은 남자는 53.0%, 여자는 47.0%로 양 군에서 남자가 여자보다 흔한 것으로 판단되었다(Figure 2). 연령별 환자 수 분포를 볼 때 유전성 운동실조증의 경우 0-9세 해당하는 환자는 226명, 10대는 149명, 20대는 202명, 30대는 272명으로 40세 미만에서 전체 2,402명 중 849명으로 35.3%로 관찰되었다. 하지만 비유전성 운동실조증의 경우 30대에서 관찰되기 시작했고, 50대는 463명, 60대는 534명, 60대는 363명으로 50대 이상에서 전체 1,594명 중 1,360명으로 85.3%가 이에 해당하는 것으로 확인하였다(Figure 3).
                                                    
  이는 비유전성 운동실조증의 대부분을 차지하는 다계통위축증의 발병 연령이 30대 이상이고 만기발병 소뇌성 운동실조증의 기준이 50세이기 때문이다. 본 연구를 진행하며 매우 흥미로웠던 결과는 2006년부터 2009년까지의 환자 중 2006년 기록으로 집계한 유전성 운동실조증의 연령별 수와 2009년 기록으로 집계한 운동실조증 환자의 연령별 수와 비교하였을 때, 모든 연령대에서 2배 이상 그 수가 증한 것을 확인할 수 있었다(Figure 4). 이런 갑작스런 환자 수의 증가 원인은 운동실조증의 발병원인이나 유병률 등을 고려할 때 실제적인 환자의 수의 증가 때문이 아니라, 장애제도 등의 국가적인 혜택이 과거보다 증가하고, 운동실조증이라는 질병에 대한 인식도가 증가하여 2009년 집계한 환자 수가 갑작스럽게 증가한 것으로 판단된다. 2008년 유전성 운동 실조증 환자의 총 진료비는 약 14억 6천만 원이었으며 비유전성의 경우에는 약 14억 5천만 원으로 거의 비슷하였으며 전체적으로 29억 2천만 원이었다. 그러나 2006년 총 진료비 8억 6천만 원에 비하면 약 3.5배 증가하여 약 2배 증가한 환자수보다 더 많이 증가하였다(Table 2).


Ⅲ. 맺는 말


   위의 내용을 요약하면 우리나라의 운동실조증의 유병률이 10만 명당 8.29명이며 환자의 수가 3년 만에 2배 이상 증가하였고 의료비는 3.5배 이상 증가되었음을 알 수 있었다. 그리고 이러한 추세는 당분간 계속 이어질 것으로 예상되며 이에 따른 사회적 관심과 국가의 제도적 보완이 필요할 것으로 사료된다. 우리는 이번 연구를 통하여 기존 국내 통계자료가 전무하다시피 한 유전성 운동실조증의 데이터를 임상 및 연구에서 활용할 수 있게 되었다. 유전성 운동실조증은 규모가 작은 모집단을 이유로 통계적 유병률 추정이 힘들고 이에 따른 연구에 어려움이 있을 수 있으나, 이 연구를 통하여 유전성 운동실조증에   대한 환자군 특성이 드러나게 되므로 좀 더 체계적인 연구가 가능해진다고 할 수 있다. 이 연구 결과를 통한 데이터는 현재 희귀난치성질환 지원 사업을 통해 제공되고 있는 국가 서비스에 대한 서비스 제공자의 입장에서의 자체 평가를 가능하게 할 것이고, 특히 정부는 유전성  운동실조증 환자에 대한 체계적 지원을 위한 정책수립을 가능하게 할 것이다. 또한 제한된 재원 하에서 그 수요를 정확히 판단하여   지원체계의 차별화로 효율적인 지원체계를 구성할 수 있게 한다. 통계적 수치에 근거하여 체계적인   유전성 운동실조증의 지원방안을 구성하는 것은 국가의 입장에서나 환자의 입장에서나 매우 중요한   활용처라고 할 수 있다. 또한 본 연구과정에서 도출된 효율적인 연구체계를 타 희귀질환에도 적용함  으로써 유전성 운동실조증 외의 타 희귀질환 유병률 및 실태분석 조사에도 적용할 수 있을 것이다.

Ⅳ. 참고문헌

 1. Paulson, Henry L. The Spinocerebellar Ataxias. Journal of Neuro-Ophthalmology. 29(3):227-237, September 2009
 2. Sch  ls L. et al. Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis. Lancet Neurol. 2004 May;3(5):291-304
 3. Sasaki H. et al. The hereditary spinocerebellar ataxias in japan. Cytogenet Genome Res. 2003;100(1-4):198-205


이 글은 고려대학교 의과대학 신경과학 교실 박건우 교수님께서 작성하셨습니다. 감사의 말씀 드립니다.

 

본 공공저작물은 공공누리  출처표시+상업적이용금지+변경금지 조건에 따라 이용할 수 있습니다 본 공공저작물은 공공누리 "출처표시+상업적이용금지+변경금지" 조건에 따라 이용할 수 있습니다.
TOP