2010년도 유전자검사기관 현황
Current status of genetic testing institutes: 2010, Korea

질병관리본부 국립보건연구원 생명의과학센터 생명과학연구관리과
염정원 이대연 김용우
 

Ⅰ. 들어가는 말
  사람의 유전체(genome)는 단백질 또는 RNA를 만드는 유전자와 이러한 유전자들의 발현을 조절하는 부위 및 intron 등으로 구성된 30억 개 이상의 DNA 염기쌍이 23개의 염색체(chromosome) 상에   나누어 분포하고 있다. 우리 몸에 있는 각 세포의 핵에는 부모로부터 각각 23개의 염색체를 받아 46개(23개 염색체가 쌍을 이루어 존재)의 염색체가 있으며, 미토콘드리아에는 독립적으로 존재하는 DNA가 있다. 인간유전체분석프로젝트 결과, 23개의 염색체는 약 23,000개의 단백질을 만드는 유전자 외에 RNA를 만드는 유전자(non-coding RNA genes), 유전자발현 조절부위(regulatory sequences), intron, 그리고 기능을 모르는 부위(junk DNA)로 구성되어 있는 것으로 나타났다.
  유전자검사는 이와 같이 우리 몸에 존재하는 유전체 중 특정 염기서열 또는 유전자 카피수의 변화 등을 분석함으로써 질병 진단이나 개인의 식별, 친자확인 등에 이용되고 있다. 현행 「생명윤리 및 안전에  관한 법률」(이하 생명윤리법)에서 유전자검사는 ‘개인의 식별, 특정한 질병 또는 소인의 검사 등의   목적으로 혈액·모발·타액 등의 검사대상물로부터 염색체·유전자 등을 분석하는 행위’로 정의하고 있으며, 현재 보건복지부에서 추진 중인 생명윤리법 전부개정안에서는 ‘인체유래물로부터 유전정보를 얻는 행위로서 개인의 식별 또는 질병의 예방·진단·치료 등을 위하여 시행하는 검사’로 좀 더 폭넓게 정의하고  있다[1].
  2005년 1월부터 시행된 생명윤리법은 유전자검사의 오·남용 및 비과학적인 유전자검사로 인해 일반인들에게 미칠 수 있는 정신적·경제적인 피 막기 위하여 유전자검사기관 신고의무(법 제24조제1항), 유전자검사 정확도 평가(법 제24조제3항), 과학적 입증이 불확실하여 검사대상자를 오도할 우려가 있는 신체외관이나 성격 등에 관한 유전자검사 및 배아 또는 태아 대상 유전자검사 항목의 제한(법 제25조), 유전자검사에 대한 서면동의(법 제26조), 유전정보에 의한 차별금지(법 제31조) 등의 내용을 담고 있다. 법이 시행된 지 약 5년이 경과된 2010년 6월말 현재, 국내에 188개의 유전자검사기관이 신고되어 있다. 그 밖에 의료법에 따라 2007년 7월부터 도입된 신의료기술평가제도는 건강보험 요양급여대상 여부를 결정하기 위하여 도입된 제도로서, 제도 도입 이래 검사법의 안전성 및 유효성에 대한 평가를 통해   새로운 의료기술로 인정받은 유전자검사항목은 12개이며, 기존의 유전자검사항목을 포함하여 건강보험요양급여 목록에 등재되어 있는 유전자검사 항목은 약 216개가 있다[2,3,4]. 이 글에서는 2010년도  유전자검사기관 현황조사 결과에 대해 기술하고자 한다.

Ⅱ. 몸 말

  생명과학연구관리과는 유전자검사기관의 운영 여부를 확인하고 검사항목 등에 대한 정보를 업데이트하기 위하여 현황조사표를 이용한 서면조사를 2010년 4월부터 6월까지 실시하였다. 조사 대상은 2005년 1월 1일부터 2010년 4월 20일까지 유전자검사기관으로 신고한 214기관 중 휴업 또는 폐업을 신고한 25기관을 제외한 189기관을 대상으로 하였다. 지역분포는 189개 유전자검사기관 중 서울 107기관, 경기도 20기관으로 수도권에 약 68%의 기관이 위치하고 있다. 유형별로는 99개의 유전자검사  기관은 의료기관이며, 나머지 90기관은 비의료기관으로 의료기관과 비의료기관의 비율은 각각 52%, 48%로 비슷하게 구성되어 있다. 189개 유전자검사기관 중 158기관, 전체 기관 중 84%에서 현황조사표를 제출하였다. 이들 기관에서 수행하는 검사항목은 개인식별 또는 친자확인 검사를 수행하는 곳이 14기관(의료기관 2, 비의료기관 12)이며, 질병진단 목적의 검사를 수행하는 곳은 84기관(의료기관 56, 비의료기관 28), 조직적합성 검사(HLA typing)를 수행하는 곳은 42기관(의료기관 37, 비의료기관 5), 염색체검사(염색체의 숫적 구조적 이상을 검사)를 수행하는 곳은 54기관(의료기관 48, 비의료기관 6)이었다. 그 밖에 연구목적의 검사를 수행하는 곳이 31기관(의료기관 2, 비의료기관 29)이었으며, 바이러스 등의 미생물 검사기관이 4곳(의료기관 2, 비의료기관 2)이었다. 검사인력 측면에서 검사를 수행하는 인력이 11명 이상인 곳은 20기관(의료기관 14, 비의료기관 6), 검사인력이 5-10명인 곳은 33기관(의료기관 15, 비의료기관 18), 검사인력이 3-5명인 곳은 73기관(의료기관 38, 비의료기관 35), 2명 이하인 곳이 32기관(의료기관 19, 비의료기관 13), 1명의 검사 인력만으로 운영되는 곳도 3기관이 있었다.   기관별로 수행하는 유전자검사 항목의 수는 11개 이상의 검사항목을 수행하는 곳은 38기관(의료기관 28, 비의료기관 10)이었으며, 항목 수가 6-10개인 곳은 20기관(의료기관 14, 비의료기관 6), 항목 수가 3-5개인 곳은 21기관(의료기관 16, 비의료기관 5), 항목수가 2개 이하인 곳도 46기관(의료기관 23,  비의료기관 23)인 것으로 나타났다. 참고로 한국유전자검사평가원에서 실시한 2009년도 정확도평가 결과, 모든 분야에서 90점 이상 획득하여 우수한 유전자검사과정 품질관리가 이루어지고 있는 기관이 97개소(의료기관 82, 비의료기관 15), 90점 미만 80점 이상을 획득하여 적절한 수준의 품질관리가   되고 있는 기관이 3개소(의료기관 1, 비의료기관 2), 80점 미만을 받아 유전자검사 수행과정에 대한  품질보완이 요구되는 기관이 6개소(의료기관 1, 비의료기관 5)인 것으로 나타났다.

Ⅲ. 맺는 말

  유전자검사기관 신고제도는 유전자검사기관 및 검사항목의 투명성을 높이고 불법적인 유전자검사를 억제하는 역할을 하고 있다. 신고제 시행 이후에도 지속되고 있는 문제는 인터넷상에 태아를 대상으로 하는 불법 친자확인 유전자검사 등의 광고를 하거나 암 진단 등 질병진단과 관련된 유전자검사를 의료기관의 의뢰 없이 유전자검사기관에서 수행하는 경우이다. 이러한 문제에 대해서는 정기적인 인터넷  모니터링을 통해 포털사이트 등에 불법 유전자검사에 대한 광고가 게재되지 않도록 하고 있으며, 의료기관의 의뢰 없이 수행되는 유전자검사에 대해서는 인터넷 모니터링 및 현장점검을 통해 확인한 후   위법 사항이 있는 경우 법에 따라 고발 등의 조치를 하고 있다.
  생명과학기술의 발전에 따라 새로운 염기서열분석방법의 등장으로 전장 유전체(Whole genome) 수준의 염기서열분석이 가능해졌으며, 그에 따라 유전자검사에도 이러한 기술이 도입되어 최근 미국 23andMe, Navigenics 등의 회사에서는 실제 전장유전체검사를 소비자에게 직접 서비스로 제공하고 있다. 하지만 아직까지 전장 유전체검사 결과를 개개인의 질병 발생 위험도 예측에 사용하는 데에는 통계적, 역학적, 유전학적으로 많은 제한점을 가지고 있을 뿐만 아니라, 치료법이 개발되지 않은 질병의 발생 가능성을 개인에게 알려줌으로써 윤리적, 사회적인 측면에서도 다양한 문제가 발생할 수 있다[5]. 아직까지 국내에서 전장 유전체 염기서열분석을 검사항목으로 신고하고 서비스를 제공하는 유전자검사기관은 없다. 최근 한 케이블TV에서 유전자검사 결과를 근거로 맞춤형 식단을 제공한다는 슬로건 하에 유명 연예인들의 유전정보를 분석하고 음식과 연관하여 흥미 위주로 검사결과를 해석하는 프로그램을 방영한 경우가 있었다.
  그러나 방송된 내용 중 유전자형에 따는 특정 질환의 발병률 예측 및 그에 따른 맞춤 식단 추천 행위에 대하여 한국유전자검사평가원으로부터 과학적 근거가 부족함을 지적받은 바 있으며 이미 방송사 측에서도 유전자검사 관련 사안의 중요성을 이해하고 유전자검사에 대한 방송을 중지하였다. 전장 유전체검사를 이용한 질병 발생 위험도 예측 검사는 임상적 유용성 검토를 위한 과학적 연구와 개인이나 사회에 어떤 영향을 미칠 지에 대한 사회적, 제도적 해결 방안이 함께 모색되어야 할 것이다.
  2010년도 유전자검사기관 현황조사 결과, 2005년
신고 이후 소재지나 연락처에 변동이 있거나 폐업 후에도 신고9)를 하지 않아 연락이 되지 않는 12 기관에 대해서는 변경사항 미신고에 대해 경고 조치하였으며, 향후 이런 기관이 국세청에 폐업신고를   하면 관련 자료를 신고수리자가 조회하여 신고사항을 직권으로 말소할 수 있도록 하고, 실질적으로   연구를 수행하지 않는 유전자검사기관에서 역할이 없던 기관생명윤리심의위원회의 설치 의무를 완화  하는 방향으로 법률 개정안에 반영해 나갈 예정이다. 또한 ‘유전자검사정보’ 홈페이지 구축을 통해 유전자검사와 관련된 정보를 한곳에서 찾아볼 수 있도록 함으로써 과학적 근거가 없거나 법에서 금지하고 있는 유전자검사에 대한 정보를 지속적으로 제공해 나갈 예정이다.

Ⅳ. 참고문헌

1. 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」제9100호. 개정 2008. 6. 5.
2. 「의료법」 제10325호. 개정 2010. 11. 28.
3. 김철우. 유전자검사기관 현황분석. 질병관리본부 학술연구용역결과보고서. 2009.
4. 한국유전자검사평가원. 2009년도 정확도평가 현장실사 평가결과 공개. 2010.
5. 이경아. 전장유전체 관련 검사의 유효성 검토. 2009년도 한국유전자검사평가원 심포지엄 자료. 2009.

1) intron: 진핵세포의 DNA부위로서 단백질 또는 RNA로 만들어지는 유전자 부분 중 splicing 과정에서 잘려져 나오는 부위이다.
2) 인간유전체분석프로젝트: 미국 국립보건연구원(National Institute of Health)을 중심으로 여러 나라가 참여하여 사람 유전체에
    존재하는 2만-2만5천 개 유전자들의 물리적 구조와 기능을 염기서열 수준에서 분석하고자 시도된 연구프로젝트로서, 1990년에
    시작되어 2000년에 사람 유전체의 전체 염기서열 초안이 나왔으며 2003년에 완성본이 나왔다.
3) 유전자검사기관 현황은 ‘국립보건연구원 홈페이지(www.nih.go.kr/nih)>생명의과학센터>알림마당>생명윤리자료실’에서
    확인할 수 있다.
4) 신의료기술평가제도: 2007년 7월부터 도입된 이 제도는 건강보험 요양급여대상 여부를 결정함에 있어 특정 학회 의견에 대한 의존성,
    객관적 근거(evidence-based) 부족, 평가기간 지연에 따른 환자의 비급여 부담, 국민의 건강에 직접적 영향을 주는 의료행위의
    안전성·유효성에 대한 소송 제기(책임소재, 국가의 사회적 비용 문제) 등의 문제가 지속됨에 따라 의료법 개정(’06.10.27. 공포,
    2007.4.28. 시행) 및 신의료기술에 관한 규칙(2007.4.27. 공포)을 통해 시행되었다.
5) 추진근거: 생명윤리법 제38조(보고와 조사 등) 제1항 및 제3항
6) 질병진단: 비의료기관에서 질병의 진단과 관련한 유전자검사는 반드시 의료기관의 의뢰를 받은 경우에만 수행할 수 있다
    (생명윤리법 제25조제3항).
7) 미생물 검사기관: 바이러스 등 미생물 검사만 수행하는 기관은 유전자검사기관 신고 대상이 아니다.
8) 한국유전자검사평가원: 한국유전자검사평가원(www.kigte.or.kr)은 생명윤리법 제24조 3항에 따라 정부로부터 유전자검사기관에
    대한 정확도평가 임무를 부여받은 ‘유전자검사기관 질(質) 평가 기구’이다. 대한진단검사의학회, 대한병리학회, 대한임상검사정도
    관리협회, 대한법의학회, 대한유전학회가 주축이 되어 복지부의 지원을 받아 2005년 6월에 비영리 재단법인으로 설립되었으며,
    유전자검사기관에 대한 현장실사, 외부정도관리(숙련도평가) 및 유전자검사에 대한 적절성평가를 주업무로 하고 있다.
9) 유전자검사기관의 소재지 등을 변경하거나 휴업 또는 폐을 하는 경우, 생명 윤리법 제24조제4항 및 같은 법 시행규칙
    제14조제4항에 따라 질병관리본부장에게 신고하여야 한다.