“한국인의 돌연변이 데이터베이스(KMD)", 국외 유명 저널 이달의 주목할 논문 선정

 - 한국인 유전질환 돌연변이 데이터베이스 Human Mutation 저널의 이달의 주목할 만한 논문으로 선정 - 

  □ 국립보건연구원(원장 조명찬)은 한국인 돌연변이 데이터베이스 
    (KMD, http://kmd.kdca.go.kr)에 대한 내용이 유전질환 관련 저명학술지인 ‘Human Mutation’의 
    ‘이달의 주목할 만한 논문’으로 선정되어 4월 호에 게재되었다고 밝혔다. 

  ※ KMD: Korean Mutation Database for Genes Related to Diseases. 
                 Human Mutation 33:E2332-E2340 April 2012. 

  □ ‘Human Mutation’의 편집자는 “KMD는 유전질환의 원인인 돌연변이에 대한 국가적 차원의 
    데이터베이스로 한국인에서 발견된 돌연변이 정보를 체계적으로 정리한 점이 주목할 만하다”고 
    언급하였다. 

   ○ 유전체 분석 기술의 발달로 희귀질환의 80% 이상을 차지하는 유전질환에 대한 진단이 
     활성화되고 있으나, 이들 질환의 돌연변이 정보가 체계적으로 정리되어 있지 않아 진단에 
     어려움이 있었다. 
  
  ○ KMD는 질환별, 유전자별 검색이 가능하고 정상인에서의 유전자 염기서열 및 유전자다형성 
    정보도 함께 제공함으로써 유전자 진단시 유용하고, 누구나 정보검색을 할 수 있다. 

  □ KMD는 2009년 개발되어 현재 약 240여 개 유전자에서의 돌연변이 정보를 제공하고 있으며, 
   검색 뿐 아니라 연구자들이 돌연변이 정보를 등록할 수 있는 시스템을 갖추고 있으며, 
   돌연변이 정보는 일반에게 공개되고 있다. 

   ○ KMD는 국내에서 보고된 유전질환의 돌연변이 정보를 수집하여 공개함으로써, 국내 
    유전질환의 진단에 활용하고 희귀·유전질환 연구 활성화 및 진단기술 발전에 기여하고 있다. 

   ○ KMD 이전에 질환을 중심으로 돌연변이 데이터베이스가 구축된 사례는 있었으나, 한 나라에서 
     발굴된 유전자 돌연변이 정보를 통합적으로 제공한 DB는 거의 없는 실정으로 KMD는 2010년 
      Human Variome Project 미팅에서도 우수한 성과로 소개된 바 있다. 

  □ KMD는 임상적으로 보다 유용한 정보를 제공하기 위해 최신 유전체 분석 기법인

     NGS 연구자료로부터 얻은 정상인의 염기서열 등을 추가하는 등 앞으로도 지속적인 시스템을 
   개선해 나갈 예정이다. 

   ○ 2012년부터는 보건의료기술개발 희귀질환 연구사업 성과물의 KMD 등록이 의무화됨으로써 
     중개연구 성과가 실제 임상에 활용될 수 있는 계기가 마련될 수 있을 것으로 기대된다. 

  □ 보건사회연구원 관계자는 “KMD를 통해 체계적으로 정리된 한국인 돌연변이 정보를 확보하여 
    제공함으로써 연구 및 진단을 위한 자료로 활용할 수 있게 되었으며”, 

   ○ “이를 통해 한국의 희귀？유전질환자들의 진단에 도움이 될 뿐 아니라 희귀·유전연구의 
     활성화와 진단기술 발전에 따른 국가 경쟁력 증가 및 국제협력이 기대된다”고 밝혔다.