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국가관리대상 희귀질환 1,123개로 확대
  • 작성일2021-11-09
  • 최종수정일2021-11-10
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8775

국가관리대상 희귀질환 1,123개로 확대


- 희귀질환자 2,200여 명에게 추가로 의료비 본인부담 경감 혜택 -


희귀질환 체계적 관리 및 지원 강화를 위해 국가관리대상 희귀질환
39개 추가 지정(2개 진단명 통합)

* 희귀질환 1,0861,123개로 확대

희귀질환 지정확대로 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 지원혜택*을 받을 수 있게 됨(‘22.1월 예정)

* 기준 중위소득 120% 미만의 건강보험가입자에게 본인부담금(산정특례 적용 후 10%) 지원(일부 중증질환은 간병비 지원)


□ 질병관리청(청장 정은경)은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단ㆍ치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위하여 국가관리대상 희귀질환으로 39개 질환을 추가 지정한다고 밝혔다.


 ○ 질병관리청은 「희귀질환관리법」에 따라 국가관리 대상 희귀질환을 지정·공고*하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 1,086개에서 1,123개로 확대(2개 진단명** 통합)된다.


    * 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정하여 공고


    ** 기존 희귀질환을 신규 희귀질환(상위개념)으로 통합 


구분

질환명

변경

기존

지정

질환

6번 염색체 단완 22 부분의 미세결손 증후군

(6p22 microdeletion syndrome)

6번 염색체 단완의 결손 증후군

(6p deletion syndrome)

* 신규로 ‘6번 염색체 단완의 결손 증후군 추가되면서 기지정 질환인 ‘6번 염색체 단완 22 부분의 미세결손‘6번 염색체 단완 25 부분의 결손을 통합


6번 염색체 단완 25 부분의 결손

(6p25 deletion)

신규

지정

질환

6번 염색체 단완의 결손 증후군

(6p deletion syndrome)


   - 법 시행(‘16.12) 이후 2018년 9월 926개 희귀질환을 지정하고 매년 신규 희귀질환을 추가 지정하는 등 희귀질환 지정 절차가 정례화 되었다.


   - 절차에 따라 질병관리청은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로*를 통해 지속적으로 수렴해 왔으며, 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 되었다.


     * 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr), 국민신문고, 유선 민원 및 관련 학회 등


< 추가 지정 희귀질환 예시 >

 

(악센펠트-리이거 증후군, Q13.8) : 눈의 이상과 함께 다양한 장기의 선천 기형 등을 보이는 희귀 유전 질환

 

(마르케사니-바일 증후군, Q87.0) : 저신장, 손과 발의 이상, 관절 이상,


 ○ 이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다. 


   - 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회(위원장 : 보건복지부 제2차관) 보고를 거쳐 2022년 1월부터 적용될 예정이다.


     * 국민건강보험공단에서 공지하는 등록기준을 만족하는 경우 적용 가능


    ** 본인부담률: (현행) 입원 20%, 외래 30%-60% → (개선) 입원·외래 10%


   - 아울러, 희귀질환자에 대한 의료비 지원 사업*의 대상 질환도 기존 1,086개에서 1,123개로 확대된다.


     * 기준 중위소득 120% 미만의 희귀질환 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원(일부 중증질환은 간병비 지원)


< 추가 지정으로 인한 산정특례 대상 변화 >

 

39 질환 확대 시 2200여 명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대

- 1,0861,123개 질환 확대, 산정특례 혜택 인원 약 288290천명


□ 「제1차 희귀질환종합관리계획(‘17~’21)*」(2017년 12월 발표),「희귀질환 지원대책**」(‘18.9.13. 발표)에 따라, 질병관리청은 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원사업과 권역별 거점센터를 운영하고 있다.


 ○ 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀질환은 72개 진단의뢰기관을 통해 ‘유전자진단지원’을 받을 수 있다.


 ○ 희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 운영(중앙지원센터 1개소, 권역별 거점센터 11개소) 중이다.


□ 질병관리청 정은경 청장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 되었고, 국가등록체계를 마련하여 등록통계사업을 수행하고 있으며 향후 실태조사 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다.”라고 밝혔다.


 ○ 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원 사업에 대한 상세한 내용은 질병관리청 희귀질환 핼프라인 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.


<붙임>  1. 신규지정 희귀질환 목록(39개)
            2. 희귀질환 지정기준
            3. 희귀질환 지정확대 관련 주요 질의답변
           4. 희귀질환 지원사업 현황

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