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유전자검사ㆍ연구동의서 및 검사대상물 처리 안내
  • 작성일2012-09-07
  • 최종수정일2021-04-15
  • 담당부서감염병관리과
  • 연락처043-719-7173
유전자검사ㆍ연구동의서 및 검사대상물 처리 안내
Guidance for informed consents of genetic test or study and disposal of human genetic materials in Korea



질병관리본부 생명의과학센터 생명과학연구관리과
이대연, 염정원, 김용우






Ⅰ. 들어가는 말
2005년부터 시행된 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」(이하 “생명윤리법”)에 따라 사람의 유전자를 검사하 연구하고자 하는 사람은 검사대상물을 기증하는 환자 또는 피험자로부터 서면동의를 받도록 규정하고 있다. 최근 일부 대형병원에서 유전자검사 관련 동의서 관리가 미흡하다는 지적에 따라 질병관리본부는 보건복지부와 공동으로 생명윤리정책연구원, 유전자검사평가원의 의견조회를 거쳐 유전자검사와 유전자연구에서 기증자 등으로부터 동의서를 받을 때 지켜야하는 최소한의 준수사항과 보존기간에 따른 검사대상물 처리기준을 마련하였다. 2013년 2월부터 시행될 예정인 개정된 「생명윤리법」(2012년 2월 공포)은 유전자연구를 인체유래물연구까지 그 범위를 확대하였고, 인간대상연구와 인체유래물연구의 서면동의는 물론 기관생명윤리위원회 심의 등을 거치도록 하였다. 현재 보건복지부는 개정 법률에 따라 추가되는 인간대상연구와 인체유래물연구에서 서면동의와 기관생명윤리위원회 심의 또는 심의면제 등에 대한 하위 법령 개정안을 입법예고 중에 있다. 이 글은 현행 법령에 따라 2012년 4월 유전자검사기관, 유전자연구기관, 유전자은행에 배포된 유전자검사?연구동의서 및 검사대상물 처리 안내문의 내용을 소개하고자 한다.

1. 유전자검사 또는 유전자연구에서의 동의
유전자검사를 위해 혈액 등을 채취하거나 유전자연구를 위하여 진단 또는 시술 후 남은 검사대상물을 연구용으로 기증받을 때는 반드시 검사대상자 또는 환자에게 검사 또는 연구의 목적을 충분히 설명한 후 서면동의를 받아야 한다. 일반적으로 미국이나 유럽 등에서도 유전자검사를 실시하기 전에 충분한 설명과 함께 서면동의를 받도록 하고 있다. 그 이유는 유전자검사를 통해 개인과 가족의 유전적 특성이 드러날 수 있으며 어떤 검사를 받는지에 대해 검사대상자 또는 환자가 사전에 충분히 이해하고 자발적으로 검사를 받을 수 있도록 하기 위함이다. 유전자연구를 위하여 검사 후 남은 검사대상물을 기증받을 때도 서면동의를 받아야 한다. 이는 기증자의 검사대상물이 어떤 연구에 이용되는지에 대해 충분한 설명 후 자발적인 동의를 구하는 것이 일차적인 목적이며, 검사대상물 기증자의 유전정보 1) 및 그 밖에 임상정보의 이용 및 제3자 제공 등의 이용 범위에 대한 동의를 받기 위함이라고 할 수 있다. 2005년부터 시행된 현행 「생명윤리법」제26조에서 유전자검사 또는 유전자연구에 쓰일 검사대상물을 채취할 때에는 검사대상물을 채취하기 전에 반드시 서면동의를 받도록 하고 있다. 동의서 내용으로는 유전자검사 또는 연구의 목적, 목적 외로 검사대상물을 이용하거나 타인에게 제공하는 것에 동의 여부 및 그 범위, 동의 철회, 검사대상자의 권리 및 정보보호 등을 포함하도록 하고 있다. 해당서식은 같은 법 시행규칙 별지 제20호에 명시되어 있다.

2. 검사대상물의 처리
현행「생명윤리법」에서 검사대상물의 보존기간은 5년으로 하되, 검사대상자 또는 법정대리인이 동의서 상에 보존기간을 별도로 정할 수 있도록 하고 있다. 유전자검사기관, 유전자연구기관, 유전자은행은 보존기간이 경과한 검사대상물은 즉시 폐기하여야 한다. 그리고 검사대상물의 폐기에 관한 사항을 검사대상물관리대장(같은 법 별지 21호 서식)에 기록하고 5년간 보관하도록 하고 있다.

3. 기관 준수사항
각 기관 종류별(유전자검사기관 1), 유전자연구기관 2), 유전자은행 3)) 동의서 관련 준수사항과 검사대상물의 처리기준을 정하고 있으며, 그 중 유전자검사기관을 소개하면 아래와 같다.

가. 동의서관련 준수사항
직접 검사를 시행하는 경우, 받아야 하는 동의서는 유전자검사?연구동의서이며, 다른 기관으로부터 검사를 의뢰받는 경우, 보관해야하는 동의서는 개인식별정보가 삭제된 유전자검사?연구동의서 사본이다.

< 유전자검사기관의 동의서 관련 준수사항 >
1. (동의서 구득 절차 수립) 검사대상자로부터 동의서를 받는 담당부서 및 담당자 지정 등 동의서 구득 및 관리에 관한 절차를 수립하여야 합니다.
2. (교육) 동의서 구득 담당자 등 관련자에 대한 교육을 정기적으로 실시하여야 합니다.
3. (충분한 설명) 동의서에는 반드시 검사의 목적을 명시하고, 동의를 받을 때 검사대상자에게 검사의 목적, 검사대상물 및 검사결과의 보존?관리, 연구용 제공 동의 및 철회 등 검사대상자의 권리와 개인정보 보호 등에 대해 충분히 설명하여야 합니다.
4. (서명 확인) 동의권자의 서명 및 동의서 작성일자를 반드시 확인하여야 합니다.
5. (연구용 제공 동의) 검사대상자가 연구용으로 유전자은행 또는 유전자연구기관에 검사대상물 등을 제공하는 것에 동의한 경우에만 연구용으로 제공할 수 있습니다.
6. (동의 범위 내 제공) 검사대상물 및 임상정보 등은 검사대상자가 동의한 범위 내에서만 제공하여야 합니다.
7. (보존기간) 검사대상물은 검사 후 즉시 폐기를 원칙으로 폐기물관리법에 따라 폐기하고, 은행에 검사대상물을 제공할 경우에는 동의서를 받는 시점부터 언제까지 검사대상물이 보존되는지에 대해 검사대상자가 결정할 수 있도록 충분히 설명*하여야 합니다.
8. (검사 의뢰 시 동의서 확인) 다른 기관으로부터 검사의뢰를 받는 경우, 동의서 사본이 첨부되어 있는지 확인하여야 합니다. 이때, 의뢰하는 기관이 검사대상자의 성명, 생년월일 등 개인식별정보를 삭제하였는지 확인하여야 합니다.
9. (법정대리인) 검사대상자가 미성년자?심신박약자 또는 심신상실자인 경우에는 본인의 동의 외에 법정대리인의 동의를 받아야 합니다.
* 유전자은행에 검사대상물을 제공할 계획이 있는 경우, 제공에 동의한 검사대상자로부터 검체기증동의서 등을 추가로 받을 수 있습니다.



나. 검사대상물 처리 관련 준수사항
< 유전자검사기관의 검사대상물 처리 관련 준수사항 >


1. 현재 보관 중인 검사대상물은 동의서 상의 보존기간이 경과한 시점을 기준으로 즉시 폐기하여야 합니다.
2. 동의서가 미비한 검사대상물은 발견 즉시 폐기하여야 합니다.
3. 동의서 상 보존기간이 도래하지 않은 검사대상물은 동의서에 명시된 보존기간까지 보존이 가능합니다.
- 보존기간이 도래하지 않은 검사대상물 중 보존기간이 2년 이상(2012년 4월 기준) 남은 검사대상물은 질병관리본부 국립중앙인체자원은행으로 공공자원화* 신청이 가능하며, 이후 현황파악 및 신청 기관과의 협의를 거쳐 2013년부터 순차적으로 이관 받을 예정입니다.
4. 개정 생명윤리법이 시행되는 ‘13년 2월부터는 유전자검사기관에서는 검사대상물을 연구자나 은행에 제공하는 경우 외에는 유전자검사 결과 획득 후 즉시 폐기해야 합니다.
- “즉시”의 기준은 재검사 필요성 등을 고려하여 (6~12개월 이내로)정할 예정입니다.
* 공공자원화는 민간에서 보유하고 있는 자원을 질병관리본부 국립중앙인체자원은행 또는 한국인체자원은행네트워크(KBN) 소속 단위은행으로 이관하여 누구나 활용 가능한 형태로 보관·분양하는 사업입니다. 자원을 기증한 기관(또는 개인)이 향후 연구목적으로 해당 자원의 활용을 원할 경우, 자원 분양에 대한 우선권을 부여합니다.
- 공공자원화 신청 및 문의 : biobank@korea.kr

※ 향후 동의서 미비 검사대상물의 보관 또는 보존기간이 경과한 검사대상물을 보관하는 등 법령 위반사항 적발 시 법령에 따라 과태료 및 행정처분 실시 예정(개정법 시행 전 불시점검 예정)



4. 보충 설명

가. 기관별 기재사항
< 기관별 “목적”란 기재사항 >
(유전자검사기관) 검사 대상 질환명 또는 검사항목명 등을 구체적으로 설명 및 기재
(유전자연구기관) 연구 대상 질환명 또는 유전자 등을 구체적으로 설명 및 기재
(유전자검사 및 유전자연구를 위한 동의서를 함께 받는 경우) 검사 및 연구의 목적을 각각 구체적으로 설명 및 기재
(유전자은행) 연구용으로 제공될 가능성이 있는 연구의 범위 및 목적에 대해 포괄적으로 설명 및 기재
* 유전자검사기관이면서 유전자연구기관인 경우, 하나의 유전자검사?연구동의서에 검사 및 연구의 목적을 함께 표기하여 설명 가능


나. 보존기간 기준
< 기관별 “검사 또는 연구 후 보존기간”의 기준 >
(유전자검사기관) 검사 후 즉시 폐기를 원칙으로 하되, 필요에 따라 보존의 필요성 및 기간에 대해 설명한 후 검사대상자가 동의한 기간
(유전자연구기관) 검사대상물 제공자가 동의한 시점으로부터 검사대상물이 연구용으로 이용?보존되는 것에 동의한 기간
(유전자검사 및 유전자연구를 위한 동의서를 함께 받는 경우) 검사대상물 제공자가 동의한 시점으로부터 유전자검사 및 유전자연구를 위하여 검사대상물이 이용?보존되는 것에 동의한 기간
(유전자은행) 검사대상물 제공자가 동의한 시점으로부터 검사대상물이 연구용으로 제공되어 이용?보존되는 것에 동의한 기간





나. 추가 설명
< 추가 설명 >
1) 동일한 환자에 대해 동일한 유전자검사를 반복 수행하는 경우,
- 1년 내에 동일한 환자에 대해 동일한 목적의 유전자검사를 시행하는 경우, 하나의 동의서로 반복적인 검사가 가능합니다. 다만, 이때에도 충분한 설명과 함께 기존의 동의서에 추가로 검사일자 및 환자의 서명을 받아야 합니다.

2) 유전자검사연구동의서 상에 유전자연구기관 또는 유전자은행에 검사대상물을 제공하여 이용되는 것에 동의한 경우,
- 검체기증동의서가 없더라도 연구 목적으로 이용하는 것에 대해 설명하고 동의를 받은 경우 제공 및 이용이 가능합니다.

3) 진료과정 중에 채취된 조직을 연구용 자원으로 활용하고자 하는 경우,
- 유전자연구의 경우, 2005년 이후 검체는 반드시 유전자검사연구동의서가 있는 경우에만 가능합니다.
* 2005년 이전에 수집된 검체는 기증자의 개인식별정보가 노출되지 않도록 익명화하고 기관위원회의 심의를 거쳐, 유전자연구 및 비유전자연구에 이용 가능(유전자은행 표준운영지침서, 보건복지부)
- 유전자연구가 아닌 인체유래물연구의 경우, 2013년 2월 이전에 이미 인체유래물연구에서 사용되고 있는 인체유래물은 서면동의 없이 계속 연구에 사용할 수 있습니다. 다만, 이를 타인에게 제공하는 경우에는 당사자로부터 서면동의를 받아야 합니다.

개정 명윤리법 부칙 제2조(인체유래물연구의 동의에 관한 경과조치) 이 법 시행 전에 유전자연구 외의 인체유래물
연구에서 이미 사용되고 있는 인체유래물에 대해서는 제37조제1항에 따른 서면동의 없이 계속 연구에 사용할 수 있다.
다만, 이를 타인에게 제공할 경우에는 그러하지 아니하다.

4) 유전자은행이 개정법률 시행(2013년 2월) 이전에 유전자연구 목적 외로 수집하여 보관하고 있는 인체유래물의 경우, 현행과 동일하게 유전자은행 기관위원회(IRB) 심의를 거쳐 제공이 가능합니다. 다만, 이러한 경우에도 인체유래물 기증자의 개인식별정보가 노출되지 않도록 익명화하여 제공하여야 합니다.


본 안내서는 현행 생명윤리법에 따른 동의서 및 검사대상물의 처리에 대한 사항이며, 개정 법률 시행 시(2013.2월) 하위 법령에 따라 일부 내용이 변경될 수 있다. 유전자검사?연구동의서 및 검사대상물 처리 안내에 대한 자세한 사항은 질병관리본부 생명윤리정보 홈페이지 자료실(http://bioethics.kdca.go.kr)을 통해 확인 및 다운로드 받을 수 있다.




1) 2011년 9월부터 시행된 「개인정보보호법」에서 개인을 식별할 수 있는 유전정보는 민감정보로 분류하고 있음.
2) 유전자검사기관 : 개인의 식별, 특정한 질병 또는 소인의 검사 등을 목적으로 유전검사를 실시하고자「생명윤리 및 안전에 관한 법률」에 따라 질병관리본부에 신고한 의료기관 또는 일반기업을 말함.
3) 유전자연구기관 : 사람으로부터 직접 검사대상물을 채취하여 유전자에 관한 연구를 하고자 법률에 따라 질병관리본부에 유전자연구기관으로 신고한 대학, 의료기관, 연구소 또는 일반기업을 말함. 개정 법률에서는 연구의 자율성을 보장하기 위하여 연구기관신고제가 폐지됨. 다만, 인체유래물연구를 수행하는 기관은 기관생명윤리위원회(IRB)관련 사항을 등록하여야 함.
4) 사람의 유전정보 획득을 목적으로 검사대상물 유전자 또는 개인정보가 포함된 유전정보를 수집·보존하여 이를 직접이용하거나 타인에게 제공하고자 법률에 따라 질병관리본부로부터 허가를 받은 대학, 의료기관 또는 일반기업 등을 말합니다. 개정 법률에서는 인체유래물은행으로 확대됨.





Ⅳ. 참고문헌

1. 질병관리본부. 유전자검사?연구동의서 및 검사대상물 처리 안내. 2012.
2. 법제처. 생명윤리 및 안전에 관한 법률. 2011.
3. 법제처. 개인정보보호법. 2011


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