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2012년도 유전자검사 현황
  • 작성일2013-12-13
  • 최종수정일2013-12-13
  • 담당부서감염병감시과
  • 연락처043-719-7166
2012년도 유전자검사 현황
Current status of genetic testing in Korea, 2012


질병관리본부 국립보건연구원 생명의과학센터 생명과학연구관리과
조수희, 염정원, 김정은, 김용우
I. 들어가는 말

  유전자검사는 분자 유전학적인 방법을 이용하여 검사대상물로부터 염색체 또는 특정 DNA 부위를 분석하여 질병의 원인이 되는 이상을 확인하거나 사람에 따라 차이가 있는 부위를 확인하여 개인식별 또는 친자관계 등을 확인하는 검사이다. 2013년 2월부터 개정·시행 중인 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」(이하 “생명윤리법”)에서 “유전자검사”란 인체 유래물로부터 유전정보를 얻는 행위로서 개인의 식별 또는 질병의 예방·진단·치료 등을 위한 검사로 정의하고 있으며, 여기서 “유전정보”란 인체 유래물을 분석하여 얻은 개인의 유전적 특징에 관한 정보로 정의하고 있다.

질병관리본부는 생명윤리법 제49조 및 시행규칙 제46조에 따라 유전자검사기관 신고를 받고 있다. 2013년 3월부터 4월까지 질병관리본부는 유전자 검사기관에서 시행하고 있는 유전자 검사항목의 건강보험 요양급여 코드(이하 “보험코드”) 유무, 검사항목별 실시현황, 변경사항 등을 파악하고자 현황조사를 실시하였다. 
이 글에서는 2013년에 실시한 조사 결과를 바탕으로 2012년 한 해 동안 국내에서 시행된 유전자검사 현황 정보를 제공하고자 한다.

Ⅱ. 몸 말

  제도가 시행된 2005년부터 2012년 12월말까지 생명윤리법에 따라 유전자검사를 시행하고자 질병관리본부에 신고한 유전자검사기관은 총 243개 기관이며, 이 중 58개 기관은 휴업 또는 폐업하여 2012년 말 기준으로 185개 기관이 유전자검사를 실시하고 있다. 현황조사는 유전자검사기관에서 수행하고 있는 검사항목에 대하여 현황 조사표를 이용한 서면조사 형식으로 실시되었다(조사기간: 2013. 2. 28∼4. 20). 전체 185개 조사대상 유전자 검사기관 중 172개(93%)가 조사표를 제출하였다. 조사표를 제출하지 않은 13개 기관은 연락불가 상태이며, 실질적으로 검사를 하고 있지 않은 것으로 파악되었다. 연락불가 기관에 대해서는 생명윤리법 제49조제5항에 따라 관할 세무서에 사업자등록 말소 여부를 조회하여 직권 말소로 처리해 나가고 있다.

172개 기관의 지역별 분포는 Figure 1과 같다. 서울특별시에 80개 기관, 경기도 27개 기관 등으로 전체 유전자검사기관의 62%가 수도권에 위치하고 있다. 병원 등 의료기관인 검사기관은 99개 기관(58%)이며, 의료기관이 아닌 곳(이하 “비의료기관”)은 73개 기관(42%)으로 구성되어 있다. 2012년도 유전자검사 현황을 보면, 검사 목적별 시행기관수는 질병진단을 위한 검사를 94개 기관에서 수행하고 있으며, 질병치료를 위한 검사는 78개 기관에서 수행하고 있다(Table 1). 현황표를 제출한 172개 기관에서 2012년도에 실시한 유전자검사 실적은 약 63만 건이며, 목적별로는 질병진단 목적 검사(약 38만 건)와 치료목적 검사(약 20만 건)가 전체 실적의 대부분(92%)을 차지하고 있고, 친자확인 등 개인 식별검사는 약 2만 건이 시행된 것으로 나타났다(Table 2).

  2012년도에 가장 많이 시행된 검사항목은 2011년도와 마찬가지로 각막이상증의 진단 또는 예방을 위한 검사인 TGFBI (transforming growth factor-beta induced) 유전자 돌연변이 검사로서 76,441건이 시행된 것으로 나타났다. 면역적합성 검사인 HLA 유전자들에 대한 검사는 전체적으로 시행 건수가 증가한 것으로 나타났다(Table 3).

  건강보험요양급여 등재 여부에 따른 검사항목의 검사시행 실적은 Figure 2에서와 같이 전체 63만 건 중등재 항목 시행 건수는 47만 건(전체의 74%), 비등재 항목의 시행 건수는 16만 건(전체의 26%) 으로 나타났다.


Ⅲ. 맺는 말

  현황조사 결과 2012년도에 약 63만 건의 유전자검사가 시행되었으며 그 중 92%가 질병의 진단과 치료 목적 검사였다. 전체 검사 중 보험코드가 있는 검사의 비중이 2011년 66%에서 74%로 8%증가 한 것으로 나타났다(Figure 2). 이 결과는 보험코드가 없는 검사 중 2011년도에 가장 많이 시행되었던 PCR 방법을 이용한 TGFBI 검사항목이 2012년부터는 시행되지 않은 점이 가장 큰 원인으로 보인다.
2013년 12월 현재 과학적 근거가 확인되었다고 할 수 있는 유전자검사는 보험코드가 있는 약 300종의 검사와 아직 보험코드는 없지만 최근 신의료기술평가를 받은 약 70종의 검사가 있으며, 그 수는 지속적으로 증가하고 있다[1].

  생명윤리법은 유전자검사에 대해 제50조 제2항에서 배아·태아를 대상으로 실시할 수 있는 유전자검사는 근이영양증 등 155개 유전질환을 명시하고 있는 반면, 그 밖에 유전자검사는 과학적 증명이 불확실하여 검사대상자를 오도할 우려가 있는 신체 외관이나 성격에 관련한 유전자검사와 국가생명윤리위원회의 심의를 거쳐 대통령령으로 정하고 있는 유전자검사는 할 수 없도록 규정하고 있지만 시행령 별표2에서 정하고 있는 20개 검사 외에는 과학적 근거에 대한 기준이 아직 제시되어 있지 않은 상태이다. 최근 일부 유전자검사기관들이 당뇨, 암 등의 발병 가능성을 예측하는 목적의 검사항목을 경쟁적으로 신고하고 있는데 이들 검사는 해당 유전자변이와 질병과의 연관성 그리고 검사로서의 효용성 등을 확인하기 어려운 것들이 대부분이다[2, 3, 4]. 2013년 11월 미국 식품의약품관리청(Food and drug administration, FDA)은 개인을 대상으로 직접 예측성 유전자검사 서비스를 판매해 온 23andMe 회사에 대해 해당 서비스 판매를 중단토록 통보한 바 있다[5]. 현재 질병관리본부는 보험코드가 없는 유전자검사항목의 신고에 대해 검사항목 설명서와 함께 관련된 근거문헌을 제출받아 검토하고 있으며 2014년 정책연구 용역사업을 통해 관련 전문가들의 의견을 수렴하여 보다 구체적이고 실효성 있는 관리방안을 마련할 계획이다.

앞으로 질병관리본부는 매년 실시하는 현황조사와 함께 인터넷 모니터링을 통해 금지 또는 미신고 검사항목의 시행 또는 과대광고 등의 위법 행위를 감시하고 필요한 경우 현장점검을 통해 사실 여부를 확인함으로써 과학적으로 효용성과 안전성이 확보된 유전자검사가 시행될 수 있도록 노력해 나갈 것이다.


Ⅳ. 참고문헌

1. 유전자검사항목 정보 : 유전자검사정보 홈페이지(genetest.nih.go.kr) 내 검사항목.
2. Aschard H, Chen J, Cornelis MC, Chibnik LB, Karlson EW, Kraft P. (2012) Inclusion of Gene-Gene and Gene-Environment Interactions Unlikely to Dramatically Improve Risk Prediction for Complex Diseases. American Journal of Human Genetics 90, 962-72.
3. EGAPP. (2013) Recommendations from the EGAPP Working Group: does PCA3 testing for the diagnosis and management of prostate cancer improve patient health outcomes? Genetics in Medicine doi: 10.1038/gim. 2013.141.
4. EGAPP. (2013) Recommendations from the EGAPP Working Group: does gnomic profiling to assess type 2 diabetes risk improve health outcomes? Genetics in Medicine 15, 612-7.
5. Toni, Clarke and Sharon Begley. FDA warns Google-backed 23andM to halt sales of genetics test. Reuters 2013. 11. 25.
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