유전자분석 기술이 발전하고 인간게놈프로젝트(Human genome project)가 성공적으로 진행됨에 따라 질병의 원인을 유전자 수준에서 이해하기 위한 기초연구와 치료약 및 진단법 개발을 위한 사람의 조직(Tissue)이나 혈액 등의 생체시료(Biological material or biospecimen), 그리고 그에 연계된 임상정보 등을 수집ㆍ보관ㆍ제공하는 바이오뱅크 개념이 1990년대 후반부터 도입되었다. 최근에는 바이오뱅크가 만성질환의 유전적 원인을 연구하기 위한 대규모 유전체 연구에 꼭 필요한 요소로 제시됨에 따라 전 세계적으로 바이오뱅크의 수와 수집하는 시료의 수가 급격히 증가하고 있다[1, 2].
  국내에서는 2005년부터 시행된「생명윤리 및 안전에 관한 법률」(이하 “생명윤리법”)에서 사람의 유전정보를 분석하기 위한 시료나 분석한 유전정보를 연구자들에게 제공하는 역할을 수행하는 “유전자은행”을 규정하였고 2013년 2월 개정ㆍ시행된 생명윤리법에서는 기존의 “유전자은행”이 바이오뱅크 개념인 “인체유래물은행”으로 명칭이 변경되었다. 이는 유전정보가 들어있는 생체시료의 수집ㆍ보관ㆍ제공에 대해서만 규정하고 있던 유전자은행으로는 개정 법률에서 신설된 인간대상연구와 인체유래물연구를 위해 수집ㆍ보관ㆍ제공하는 대상을 포괄할 수 없기 때문에 인체로부터 유래한 연구용 생체시료와 임상정보 전반으로 그 대상이 확대된 것이다. 2013년 12월 말 현재 국내에는 50개 인체유래물은행이 허가를 받아 활발하게 운영되고 있다. 질병관리본부는 생명윤리법 제41조 및 같은 법 시행규칙 제37조에 따라 인체유래물은행 개설 허가 업무와 그에 따른 조사ㆍ감독 기능을 담당하고 있으며, 같은 법 제54조(보고와 조사)에 근거하여 인체유래물은행에서 보관하고 있는 인체유래물 및 유전정보 등의 수집ㆍ보관ㆍ제공 현황을 파악하기 위하여 현황조사를 실시하고 있다. 여기서는 2013년 3월 실시한 조사 결과를 바탕으로 국내 인체유래물은행이 보관ㆍ제공하고 있는 인체유래물 현황 정보를 제공하고자 한다.

Ⅱ. 몸 말

  제도가 시행된 2005년부터 2012년 12월말까지 46개 유전자은행이 개설 허가를 받았으며, 이 중 3개 은행은 폐업하여 2012년 말 기준으로 43개 은행이 있으며 연도별 허가 현황은 Table 1과 같다. 그밖에 질병관리본부 국립보건연구원이 운영하는 국립중앙인체자원은행(National biobank of Korea, NBK)이 있다. 현황조사는 인체유래물은행이 보관하고 있는 인체유래물과 유전정보 그리고 이들의 제공 현황에 대하여 조사표를 이용한 서면조사 형식으로 실시되었다. 전체 44개 조사대상 인체유래물은행 중 42곳이 조사표를 제출하였으며, 조사표를 제출하지 않은 2개 은행은 2013년 상반기에 은행 업무를 중단하고 폐업 신고하였다.

  42개 은행의 지역 분포는 Figure 1과 같다. 서울특별시에 가장 많은 21개 은행(50%)이 위치하고 있었으며, 나머지 지역에 각 시도별로 1-3개의 은행이 분포하고 있었다. 은행이 개설된 기관의 유형을 보면 전체 42개 은행 중 38개 은행(90%)이 의료기관에 개설되어 있었으며, 나머지 4개 은행은 의과대학, 의학원, 국립중앙인체자원은행 등 비의료기관에 있었다. 2013년 2월 기준으로 42개 은행은 총 1백 4십만 명분의 다양한 인체유래물을 보관하고 있었다. 이중 약 67만 명분의 혈액은 전혈(Whole blood), 혈청(Serum), 혈장(Plasma), 연막(Buffy coat) 형태로 보관하고 있었으며, 약 35만 명분의 DNA를 보관하고 있었다. 각 기관별 보관현황은 Table 2와 같다. 국립중앙인체자원은행이 36만 명분의 혈청과 30만 명분의 DNA 등을 보관하고 있었으며, 아주대학교병원, 서울아산병원(조직세포자원센터), 경상대학교병원, 삼성서울병원이 3만 명분 이상의 인체유래물을 보관하고 있었다. SNP data나 염기서열 등의 유전정보를 보관하고 있는 은행은 6곳으로 국립중앙인체자원은행, 가톨릭대학교 서울성모병원, 순천향대학교 부천병원, 서울아산병원(의학유전학센터), 가톨릭대학교 성의교정, 고려대학교 안암병원(우울증센터)이었다. 42개 은행 중 27개 은행은 2012년 한 해 동안 351회에 걸쳐 연구자들에게 인체유래물과 유전정보를 분양하였다. 이 중 247회(70%)는 은행이 개설된 기관 내부연구자에게 분양되었고, 외부로 분양된 것은 104회(30%)였다. 기관별 분양 횟수는 부산대학교병원이 49회로 가장 많았다. 국립중앙인체자원은행은 48회에 걸쳐 분양을 하였는데 시료만 제공한 것이 25회, 시료와 유전정보(SNP data)를 함께 제공한 것이 4회, 나머지 19회는 유전정보(SNP data)만 제공하였다. SNP data 등의 유전정보를 연구자에게 제공하고 있는 곳은 국립중앙인체자원은행 밖에 없었다. 분양한 시료의 수를 기준으로 했을 때 국립중앙인체자원은행이 가장 많은 약 40,000 명분의 시료를 연구자들에게 제공하였으며, 순천향대학교 부천병원과 아주대학교병원이 3천 명분 정도의 시료를 연구자들에게 제공하였다(Figure 2). 2012년도에 허가된 8개 은행을 포함한 15개 은행은 2012년에 분양 실적이 없었다. 42개 은행 모두 2005년 이후에 채취한 인체유래물에 대해서는 유전자검사‧연구동의서나 검체기증동의서 등의 동의서를 보관하고 있는 것으로 파악되었으나, 일부 은행은 법 시행 전에 연구자가 보관하고 있던 시료를 제공받아 보관하고 있었다.

Ⅲ. 맺는 말

  2013년 12월말 현재 국내에는 50개 인체유래물은행이 운영되고 있다. 또한 보건복지부의 연구중심병원 사업수행기관 지정기준에 시설ㆍ장비 등의 연구 인프라로써 은행을 두도록 하고 있는 등 연구 목적으로 인체유래물을 보관하여 제공하는 은행의 중요성이 커짐에 따라 인체유래물은행이 증가하는 추세에 있다. 현황조사 결과, 2013년 2월 기준으로 42개 은행은 약 67만 명분의 혈액 유래 인체유래물을 포함한 전체 1백 4십만 명분의 인체유래물을 연구용으로 보관하고 있었다. 인체유래물은행은 양질의 인체유래물과 임상정보 등을 수집․보존하여 연구의 활성화를 위해 많은 연구자들에게 제공함을 목적으로 한다. 이를 위해서 은행은 제공 가능한 인체유래물의 양과 상태를 정기적으로 파악하고, 은행의 설립목적에 따라 장기적인 수집 계획과 분양 기준을 마련할 필요가 있다[2]. 또한, 질병의 원인을 밝히는 연구에 인체유래물이 유용하게 이용되기 위해서는 인체유래물 기증자의 건강관련 정보와의 연계가 필수적인데 이러한 정보의 수집을 위해서는 기증자에게 충분한 설명을 한 후에 동의를 받아야 하고, 수집한 정보에 대해서는 개인정보 보호를 위한 적절한 조치가 이루어져야 한다[3]. 은행이 보관하고 있는 인체유래물과 정보가 효율적으로 활용되기 위해서는 연구자들이 쉽게 접근하고 확인할 수 있는 시스템이 필요하다[4]. 이번 조사에서 SNP data 등의 정보를 활발히 연구자에게 제공하고 있는 곳은 국립중앙인체자원은행 밖에 없었는데, 유전정보의 활용도를 높이기 위해서는 은행이 제공한 시료를 이용하여 연구자가 새로이 획득한 유전정보를 논문 발표 후 다시 은행에 제공함으로써 다른 연구자들과 공유할 수 있는 선순환 체계도 필요할 것으로 보인다. 질병관리본부는 앞으로도 인체유래물은행이 보관중인 인체유래물의 종류와 제공 가능한 유전정보나 임상정보 등을 정기적으로 조사하여 연구자들이 참고할 수 있도록 관련 정보를 제공할 예정이다. 또한, 인체유래물은행이 수집하는 인체유래물과 연관된 유전정보 등의 개인정보가 적절히 보호되고 생명윤리 원칙에 따라 동의서가 확보된 인체유래물과 유전정보 등이 연구에 이용될 수 있도록 현장점검을 실시하고, 관련 법령 등을 쉽게 이해할 수 있도록 온라인 교육과정을 2014년 상반기에 개설할 예정이다.

Ⅳ. 참고문헌

1. Labant M. (2012) Biobank diversity facilitates drug & diagnostic development. Genetic Engineering & Biotechnology News 32(No. 2).
2. Imboden M, Probst-Hensch NM. (2013) Biobanking across the phenome - at the center of chronic disease research. BMC Public Health 13, 1094.
3. Vaught J, Lockhart NC. (2012) The evolution of biobanking best practices. Clin Chim Acta 413, 1569-75.
4. Park O, Cho SY, Shin SY, Park Js, Kim JW, Han BG. (2013) A strategic plan for the second phase (2013-2015) of the Korea biobank project. Osong Public Health Res Perspect. 4, 107-16.