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희귀질환 지정

희귀질환이란?

80%이상이 유전적이거나, 선천성 질환으로 어린 나이에 발병하며, 대부분 치료제가 고가이거나 개발되어 있지 않기 때문에 치명적이거나 장애를 초래하며, 경제적 부담이 큰 질환

• 80%이상이 유전적이거나 선천성 질환이다.
• 전문가가 부족하다.
• 진단을 받는데 조차도 어려움이 있다.
• 치료법/치료제가 없는 경우가 많다.
• 치명적이거나 장애를 초래한다.
• 비급여 약제가 많아 환자의 경제적 부담이 크다.
• 질환의 종류는 많으나 질환별 환자수가 적다.

‘희귀질환관리법 제2조’에 따른 ‘희귀질환’이란 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말함

지정 현황

• (`18) 926개 → (`19) 1,014개 → (`20) 1,086개 → (`21) 1,123개
• 희귀질환 공고 목록 바로가기

지정 기준(희귀질환관리법 시행규칙 제2조)

• 질환에 대한 유병인구 수가 2만 명 이하
• 질환 진단에 대한 기술적 수준이 가능
• 질환 진단을 위한 인력 및 시설이 가능한 수준
• 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용이 큰 질환

지정검토 절차

• 1단계 : 기초조사/사실조사
  ·질환의 상병명, 유병률, 치유율, 의료비 규모 등 자료 수집(국민건강보험공단/건강보험심사평가원 자료, 문헌 수집 등)
• 2단계 : 전문가검토 자료수집
  ·질환별 의료전문가 1인 이상의 검토/전문의학회의 확인을 통한 (추정)유병률, 의료적 진단 가능성 유무/질환특성, 진단기술, 의료적 지원 필요성 등에 대한 전문자료 수집
• 3단계 : 통계청 검토
  ·신규 희귀질환 적합 검토 질환에 대한 상병명, ‘코드 없음’ 질환에 대한 참조 코드 등 검토
• 4단계 : 전문위원회
  ·유병인구 기준, 진단방법 및 기준의 확실성, 희귀성, 질환의 중증도 의료비부담 정도 등에 대한 전문가 검토회의(산정특례 적합여부도 전문위원회 단계부터 동시에 검토할 예정)
• 5단계 : 관리위원회
  ·전문위원회의 검토결과에 대한 희귀질환 지정 심의
• 질병관리청 공고 : 희귀질환 목록 공고(질병관리청 홈페이지)

지정신청 등록

• 희귀질환으로 등록이 필요하다고 판단되는 경우 ‘희귀질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr)’ 누리집의 ‘희귀질환 지정신청’ 메뉴에서 신청 가능
  희귀질환 지정신청 바로가기