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희귀질환관리
- 작성일2022-01-18
- 최종검토일2025-06-12
- 담당부서희귀질환관리과
- 연락처043-719-8780
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희귀질환 지정
희귀질환이란?
유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(「희귀질환관리법」제2조 제1항)
- 80%이상이 유전적이거나 선천성 질환이다.
- 전문가가 부족하다.
- 진단을 받는데 조차도 어려움이 있다.
- 치료법/치료제가 없는 경우가 많다.
- 치명적이거나 장애를 초래한다.
- 비급여 약제가 많아 환자의 경제적 부담이 크다.
- 질환의 종류는 많으나 질환별 환자수가 적다.
지정 현황
- (`18) 926개 → (`19) 1,014개 → (`20) 1,086개 → (`21) 1,123개 → (`22)1,165개 → (`23)1,248개 → (`24)1,314개
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희귀질환 공고 목록 바로가기
지정 기준 (「희귀질환관리법 시행규칙」 제2조 제1항)
- 질병에 대한 유병인구 수
- 질환 진단에 대한 기술적 수준
- 질환에 대한 치료 가능성
- 질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용 수준
- 그 밖에 질환의 원인, 특성 및 유형 등을 고려하여 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 기준
지정검토 절차
- 1분기
- 수요조사
- 질병관리청(이하 ‘질병청’) 희귀질환 헬프라인을 통해 접수
* 학회, 전문가 및 환자 등 신청 가능
- 상시 신청 가능 매년 희귀질환 극복의 날(2.29.)까지의 신청분을 당해 심의 반영
- 2분기
- 질환별 기초조사
- 질환의 상병명, 유병률, 치유율, 의료비 규모 등 자료 수집 및 내부 검토
- 건강보험심사평가원(이하 ‘심평원’)/국민건강보험공단(이하 ‘공단’)의 환자수 및 의료비 규모 자료 해외자료, 문헌 등 수집
- 학회·전문가 자문
- 유병률(추정), 질환특성 등에 대한 자료마련
- 3분기
- 유관기관 협의(국민건강보험공단)
- 희귀질환의 산정특례 기준 적합성 등 논의
- 희귀질환전문위원회 심의
- 질환별 세부 분과 전문위원이 희귀질환 지정 세부기준에 따라 지정 심의
- 통계청 검토
- 신규지정대상 희귀질환에 대하여 한국표준질병･사인분류(KCD)를 기반으로 상병명 및 상병코드 검토
- 희귀질환관리위원회 심의
- 국가관리 희귀질환 최종 지정 심의
- 4분기
- 공고 및 시행
- 국가관리 희귀질환 목록 공고
희귀질환 산정특례 및 희귀질환자 의료비 지원사업 대상 적용 (익년도~)
신규 희귀질환 지정 신청
