희귀난치성질환자 의료비지원사업 현황, 2001-2008

National subsidy on the medical expenses for genetic and rare diseases

 질병관리본부 국립보건연구원 생명의과학센터 심혈관·희귀질환팀   

Ⅰ. 들어가는 말
   희귀난치성질환은 유병률이 낮고 치료가 어려운 질환으로 정의하며, 대부분 국가에서 유병 환자 수에 근거하여 정의하고 있다[1]. 미국은 유병 환자 수 20만 명 미만, 호주에서는 유병환자 수가 2천명 미만인 경우를, 유럽연합은 인구 유병환자 수가 인구 1만 명당 5명 미만[2,3], 대만은 인구 1만 명당 1명 미만인 질환을 희귀난치성질환이라 정의하고 있다. 우리나라에서는 법률에 의한 명확한 기준은 없으나 '희귀의약품 지정에 관한 규정 제2조'에서 희귀난치성질환을 유병환자가 2만 명 이하이거나 적절한 치료방법과 치료의약품이 개발되지 않은 질환으로 정의하고 있다.
  희귀난치성질환은 진단과 치료가 어려울 뿐 아니라 고액의 의료비 지출로 인한 과중한 경제적 부담으로 환자와 그 가족의 사회경제적 상태가 저하될 가능성이 큰 것으로 알려져 있다. 우리나라의 '희귀난치성질환자 의료비지원사업'은 상당수의 만성신부전증, 근육병, 혈우병, 고셔병 등의 환자가 고액부담 의료비로 인하여 경제적 어려움을 겪게 되자 환자들의 가계파탄 방지를 위해 의료비 지원을 통하여 경제적 부담을 덜어주고자 2001년 시작되었다. 2002년에는 크론병과 베체트병을, 2003년에는 다발성경화증과 아밀로이드증을 추가하여 지속적으로 대상 질환을 확대하여 지원하고 있으며, 2009년 현재 111종의 질환에 대해 지원하고 있다[4].
  이 글에서는 8년 동안 지속되어 온 '희귀난치성질환 의료비지원사업'의 지원 현황을 되돌아보고 향후 나아갈 길에 대해 생각해 보고자 한다.   

Ⅱ. 몸 말

  미국은 1983년부터 140개가 넘는 희귀난치성질환 관련 민간비영리봉사단체인 NORD(National Organization for Rare Disorders)를 구성하여 희귀질환 관련 데이터베이스의 구축 및 다각적인 지원· 교육사업을 수행하고 있으며, 캐나다에서도 1983년 희귀난치성질환 관련 민간조직인 CORD(Canadian Organization for Rare Diseases)를 설립하여 희귀질환에 대한 정보를 제공하고 네트워크 프로그램을  통해 환자간, 또는 환자와 의료진을 연계시키는 역할을 훌륭하게 수행하고 있다. 이웃나라인 일본은   민간이 주도하는 미국이나 캐나다와는 달리 1972년부터 정부 주도로 난치성 질환에 대한 연구 및 환자 지원사업을 시행하고 있으며, '난치성질환대책요강'을 마련하여 난치병조사연구의 추진, 의료시설의   정비, 환자 의료비부담 경감, 지역협력을 통한 보건의료의 충실, 환자와 가족의 삶의 질 향상을 목표로 하는 복지시설 설립추진 등을 목표로 하는 구체적인 난치병 대책을 추진해왔다. 1972년 다발성경화증, 베체트병 등을 시작으로 하여 2003년 현재 121종의 질환에 대한 조사연구를 지원하고 있으며, 이중   45개의 질환을 의료비지원 대상으로 하고 있다[5].
  우리나라는 2001년 당시 희귀난치성질환에 대한 환자자조모임 활동이 다른 국가에 비해 활발하지   못하였고, 질환의 특성상 민간 차원의 자발적 활동에만 의존하기에는 사회경제적 부담이 심각하여 정부 차원의 '희귀난치성질환 의료비지원사업'을 시작하여 운영하고 있다. 우리나라 '희귀난치성질환자 의료비지원사업'은 보건복지가족부 주관으로 진행되어 오다가 2008년부터 보건복지가족부, 질병관리본부 심혈관·희귀질환팀, 지방자치단체(16개 시·도 및 253개 시·군·구 보건소), 국민건강보험공단, 요양기관 등으로 역할과 기능이 구분되어 진행되고 있다. '희귀난치성질환자 의료비지원사업' 종합계획 수립 및 정책  개발에 관한 업무는 보건복지가족부에서 수행하고 있으며, 질병관리본부 심혈관·희귀질환팀에서는 '희귀난치성질환자 의료비지원사업' 지침 개발 및 담당자 교육, 희귀난치성질환 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 및 통합관리시스템 운영, '희귀난치성질환자 의료비지원사업' 예·결산 관리 및 실적 관리, '희귀난치성질환자 의료비지원사업'에 관한 홍보 및 교육, 희귀난치성질환 연구 및 지원 대상 질환 선정 등에 관한 업무를 담당하고 있다. 지방자치단체에서는 '희귀난치성질환자 의료비지원사업' 자체계획 수립 및 평가, 예산 확보 및 시·군·구 예산집행상황 점검·조정 등의 업무를 수행하고 있고, 시·군·구 보건소는 '희귀난치성질환자 의료비지원사업' 자체계획 수립 및 시행, '희귀난치성질환자 의료비지원사업' 등록·관리 실시, 예산 확보 및 예산집행상황 점검·조정 등의 업무를 담당하고 있다. 2008년 4월 1일부터는 의료비 지급체계가 개선되어 의료비 지급업무를 국민건강보험공단에 위탁하여 수행하고 있는데, 국민건강보험공단에서는 예탁금 관리·집행, 예산집행 실적관리, 의료비지원 관련 통계 제공 등의 업무를 수행하고 있다. 요양기관은 수납 시 등록증과 함께 국민건강보험공단 자격관리시스템에서 희귀난치성질환자 의료비 지원사업 지원대상자 여부를 확인한 후 처리하는 업무와 지원대상자에게 면제 해 준 본인부담금 의료비를 건강보험공단에 청구하는 등의 업무를 담당하고 있다(Figure 1)[6].
  의료비 지급체계 변경 이전에는 의료비지원사업 지원대상자의 관리 및 의료비 지급이 전국 시·군·구 보건소에서 직접 이루어지는 형태였다. 즉, 의료비지원사업 지원대상자인 경우 병원 방문 후 진료비 및 약값 등 의료비를 본인이 우선 부담하고 후에 영수증을 가지고 보건소를 방문하여 환급받는 방식이었다. 이러한 방식은 대부분의 의료비지원대상자가 저소득층의 환자라는 것을 고려해볼 때, 의료비를 본인이 우선 부담하게 하여 결국 경제적 부담을 초래하는 것으로 의료비로 인한 경제적 부담을 경감시키고자 하는 사업의 본래 취지와 모순되는 결과를 낳게 되었다. 따라서, 국민건강보험공단과 지급업무협약을  체결하고 의료비지원사업 지원대상자에게 발급된 등록증을 환자가 요양기관에 제시하면 의료비 및 약값이 선 면제되고, 후에 요양기관에서 국민건강보험공단으로 의료비를 청구하여 지급받는 방식으로 개선하여 지원대상자의 경제적 부담을 감소시키는 효과를 가져왔다(Figure 1).

  '희귀난치성질환 의료비지원사업'의 대상 질환 수와 대상자 수는 2001년 사업을 시작한 이래로 꾸준히 증가하고 있다. 의료비지원 대상 질환은 질환의 희귀성, 중증도 등에 대해 전문가 자문회의를 거쳐 그 지원 여부를 결정하게 되는데, 최근에는 산정특례 대상 질환 중에서 예산 등을 고려하여 선정 및 확대하는 방식으로 질환대상을 추가해가고 있다. 2007년 9월에 의료비지원 대상 질환의 수가 111종으로   확대 된 후 2009년 현재까지 대상 질환 수는 동일하게 유지되고 있으나, 지원대상자의 수는 꾸준히   증가하고 있는 추세이고 따라서 지원예산도 지속적으로 증가하고 있다(Figure 2).

  '희귀난치성질환자 의료비지원사업' 지원 범위에는 건강보험가입자 중 환자 가구와 부양의무자 가구의 소득 및 재산 기준을 만족하는 자와 의료급여 수급권자 중 의료급여사업에서 지원되고 있지 않는 14종의 질환에 해당하는 자가 포함되며, 대상자는 희귀난치성질환 및 그 합병증으로 인한 진료의 요양급여비용 중 본인부담금 전액을 지원받고 있다(Table 1).

  또한 5대 중증질환인 근육병, 다발성경화증, 유전성 대상으로 매월 30만원의 간병비, 보장구구입비(급여 항목), 매월 10-80만원의 산소호흡기 또는 호흡보조기 대여료를 지원하고 있다. 2008년 말 현재 의료비지원 대상자 수는 약 24,000명이며, 간병비는 1,685명, 호흡보조기 대여료는 913명이 지원받고 있다. 2008년  의료비지원 대상자를 보면, 질환별로는 만성신부전증 환자가 11,938명으로 전체의 50%를 차지하고 있고, 이어 혈우병 1,232명(5.2%), 근육병 1,205명(5.0%), 루프스 888명(3.7%), 근육의 원발성 장애 863명(3.6%)의 순으로 차지하고 있다. 상위 빈도 15개 질환이 전체 희귀난치성질환자의 90% 정도를 차지하였고, 만성신부전증을 제외할 때는 상위 빈도 36개 질환이 전체의 90% 이상을 차지하고 있다(Figure 3).

  현재 의료비지원사업에 등록되어 의료비를 지원받고 있는 희귀난치성질환자의 지역별 분포를 살펴보면 경기도 19%, 서울 16%, 부산 9%의 순으로 나타났다. 대상자의 약 35%가 수도권에 거주하고 있음을 알 수 있으나, 여전히 많은 수의 환자들이 지방에 거주하고 있다(Figure 4). 희귀난치성질환의 특성상 질환에 대한 정보가 많지 않고 해당 질환을 전문적으로 진료하는 의료진이 부족하여 대부분의 희귀질환의 진단과 치료가 가능한 병원이 수도권에 밀집해있다. 따라서, 지방에 거주하는 희귀난치성질환자의 대부분이 진단 또는 치료를 위해 서울로 방문하는 경우가 많고 이는 교통비나 숙박비 등 치료비 이외의   간접비용 부담을 야기하고 있다. 이러한 문제를 해결하기 위해 진료를 위해 서울을 방문하는  지방거주 환자 및 보호자에게 숙소를 지원하는 '희귀난치성질환자 쉼터'와 권역별 환자들의 상담 및  지속적   관리를 수행하기 위한 '희귀난치성질환 지역거점병원'의 운영을 지원하고 있다.

  희귀난치성질환 지원사업 대상자 중 의료이용을 한 환자의 2007년 기준 평균 급여진료비 내역을    보면, 고셔병, 파브리병, 혈우병, 뮤코다당증, 자가면역간염, 만성신부전증, 진행성 핵상성 안근마비, 다핵성호중구의 기능적 장애, 신생아의 호흡곤란, 기타 포르피린증 등의 순서로 진료비 규모가 큰 것으로 나타났다(Figure 5). 현재 평균 급여진료비가 높게 나타난 고셔병, 파브리병, 뮤코다당증과 같은 질환은 특례를 적용하여 지원대상자 등록 시 소득 및 재산조사의 기준을 다른 질환에 비해 높게 책정하고 있다.

  '희귀난치성질환자 의료비지원사업'에서는 기본적으로 의료보험의 급여분 중에서 본인부담금을 지원하고 있으므로, 지원받지 못하는 비급여 비용에 대한 건강보험 급여화에 대한 환자와 가족의 요구가  꾸준히 발생하고 있다. 진료비 구성구분별로 진료비 대비 비급여 비용의 비율을 살펴보면 입원의 경우 '초음파'가 90.2%로 가장 높았는데, 이는 아직 초음파가 건강보험 급여가 되지 않기 때문인 것으로 설명할 수 있다[7]. 그 다음으로는 치료재료 27.4%, 진찰료 16.0%, 입원료 15.8%, CT 또는 MRI 15.0%의 순이었다. 외래에서도 초음파가 93.5%로 가장 높았으며, 그 다음으로는 치료재료 67.4%, 정신요법 42.4%로 높았다. 특이한 것은 치료재료의 비급여율은 입원과 외래에서 약 40% 정도 차이가 나고 있으며, 외래의 경우에는 정신요법의 비급여율이 높게 나타났다. 비급여율이 높게 나타나는 대부분의 구성항목들은   질환의 진단 및 치료에 중요한 부분이므로, 이 부분에 대한 지원 필요성이 지속적으로 제기���고 있는 실정이며, '희귀난치성질환자 의료비지원사업'을 운영함에 있어 풀어야 할 숙제로 남아 있다(Table 2).

Ⅲ. 맺음말

   희귀난치성질환자 의료비지원사업의 지원 대상자 수의 증가와 지원 확대 등을 통해 많은 희귀난치성질환자들의 경제적 부담이 경감되었다고 볼 수 있지만, 여전히 개선되어야 할 점이 남아있다. 그 중 하나가 비급여항목의 급여화이다. 전반적으로 의료보장제도의 보장성이 강화되는 추세이기는 하지만, 비급여 항목에 대한 개선 없이는 희귀난치성질환자들의 의료보장 강화에는 한계가 있을 수밖에 없다. 희귀난치성질환자들의 주요 비급여 항목에 해당하는 일부 의학적 검사, 치료 등 필수적인 의료서비스, 치료에 필수적인 소모성 의료기기, 선택진료비, 비보험 약제 등에 대한 지원 개선을 위해 향후 정책적인 노력을 기울일 필요가 있다[8].
  또한 희귀난치성질환의 경우, 질환의 진단 방법이 많지 않고 진단방법이 있다 하더라도 진단시점까지의 소요 시간이 길어져 오히려 병의 악화가 발생하는 실정이므로, 희귀난치성질환의 진단법 개발 연구에 대해서도 정부 차원에서의 지속적인 투자와 지원이 필요하다. 이와 함께 극희귀질환 및 대상질환의 확대 등 의료비지원 확대를 위한 꾸준한 노력도 필요하다.

Ⅳ. 참고문헌
 1. 박은철 등. 희귀난치성질환 유병률 조사. 건강보험 심사평가원. 2006
 2. Baudrihaye N. Toward on orphan drug policy for Europe. European Commision. 1994
 3. EMEA. Orphan drugs and rare diseases at a glance. 2007
 4. 이덕형. 정부의 희귀난치성질환 관리사업. 한국희귀의약품센터. 2001
 5. 大野良之 외 41명, 「난병의 최근정보-역학으로부터 임상-케어(care)까지」남산당, 일본, 2000
 6. 질병관리본부. 2009년도 희귀난치성질환자 의료비지원사업 지침. 보건복지가족부. 2009
 7. 임준 등. 희귀난치성질환자 의료비지원 및 관리사업 평가. 가천의과학대학교. 2008
 8. 김재용 등. 희귀난치성질환자 관리사업의 영향평가와 발전방안 연구. 한국보건사회연구원. 2002