희귀난치성질환 보건의료정책 최근 이슈

Recent health policy issues on genetic and rare diseases

 질병관리본부 국립보건연구원 생명의과학센터 심혈관·희귀질환팀   

Ⅰ. 들어가는 말
   대부분의 국가들은 희귀질환(rare disease)을 규정하기 위해 유병률을 사용하고 있지만 이와 함께   수익성 또는 삶의 질과 관련된 부가적인 규정들을 대체로 함께 적용하고 있다[1]. 예를 들면, 유럽연합(European Union ; 이하 EU)은 '생명을 위협하거나 만성적인 쇠약이 동반되는 질병'으로서 현저한 이환, 주산기·조기 사망 또는 개인의 삶의 질이나 사회경제적 잠재력의 상당한 감소 등을 예방하기 위해서 특별한 협력이 필요할 정도로 유병률이 낮은 질환이라고 정의하고 있다[2]. 일본의 '난병' 정의에도   의학적 측면(원인불명으로 치료방법이 아직 확립되지 않았으며, 후유증을 남길 우려가 있는 질병)뿐만 아니라 사회경제적 측면(경과가 만성인 질병으로, 경제적인 문제뿐만 아니라 간병을 필요로 하기 때문에 가정부담이 크고, 또한 정신적으로도 부담이 큰 질병)의 정의가 포함되어 있다[3]. 우리나라는 희귀질환, 난병 등을 포괄하는 질병에 대해 '희귀난치성질환'이라는 표현을 사용하고 있고, 식품의약품안전청의 '희귀의약품 지정에 관한 규정'에 따라 유병인구가 2만 명 이하이거나 적절한 치료방법과 치료의약품이 개발되지 않은 질환을 희귀난치성질환의 기준으로 제시하고 있다[4]. 이처럼 희귀난치성질환은 구체적으로 보면 수익성이 보장되지 않아 관련 약품 혹은 서비스에 대한 투자와 연구개발이 이루어지지 않는 건강문제라는 공통점을 지닌다. 즉, 희귀난치성질환은 일종의 시장실패(market failure) 질환이라고 말할 수 있다. 뿐만 아니라 대부분의 희귀난치성질환은 표현 그대로 매우 드물게 발생한다. 예를 들면, 희귀난치성질환을 정의하는 유병률의 상한선(EU는 인구 만 명 당 5명 이하, 미국은 총 유병환자 수 20만 명 이하, 일본은 총 유병환자 수 5만 명 이하)에 부합하는 질환 수는 5천여 종의 희귀질환 중 소수에 지나지 않고, 조로증(Hutchinson-Gilford syndrome), 휘플병(Whipple's disease) 등 상당수의 희귀난치성질환은 10만 명 당 1명 내지 9명 정도로 매우 드물게 발생한다[1, 5]. 그러나 개별 질환별 환자 수가 매우 적음에도   불구하고 전체 희귀난치성질환자 수는 적지 않은 것으로 보고된다[6]. 북미의 경우 약 2,500만 명이, 유럽은 약 3,000만 명이 5,000종에서 6,000여 종의 희귀난치성질환에 이환된 것으로 알려져 있다[6].
이와 함께 희귀난치성질환은 수익성의 결핍으로 인해 연구와 투자가 다른 질환에 비해 상대적으로 미흡하여 각국은 희귀난치성질환을 보건의료체계의 성격과 무관하게 공공부문의 적극적인 개입이 필요한  영역으로 지적하고 있다[1, 7]. 환자 측면에서 보면 희귀난치성질환의 보건학적, 의학적 문제는 결국   희소성으로 인해 제대로 치료를 받지 못하는 것으로 귀결되는데 그 이유는 크게 3가지로 나누어 볼 수 있다. 첫번째로 희소하기 때문에 환자와 의료제공자 모두 질환에 대한 정확한 정보를 구할 수 없거나 지금까지도 질환의 원인과 치료방법에 대한 과학적 근거가 밝혀지지 않았기 때문일 수 있다. 둘째, 질환에 대해 어느 정도 근거가 축적되었을지라도 치료약이 아직 개발되지 않았기 때문일 수 있고 마지막으로 치료약은 개발되었으나 나라에 따라 해당 의약품이 공급되지 않기 때문일 수 있다. 이에 최근 선진국에서는 희귀난치성질환을 공공보건정책의 우선순위에 두고 정책적으로 개입하고 있다[1, 7]. 프랑스는   적극적인 정책적 개입에 힘입어 2004년 희귀난치성질환 중장기 계획을 수립하고 희귀난치성질환 정보 제공, 질환 진단 및 스크리닝을 위한 조직 구성, 치료접근성 제고 및 치료의 질 관리 등 희귀난치성   질환자와 그 가족의 기대에 부응하기 위한 일련의 정책들을 수행하고 있다[8]. 실제 희귀난치성질환 관련 보건의료정책의 범위는 그 폭이 매우 넓고 다양하다. 그러나 희귀난치성질환의 보건의학적 원인으로  비추어 볼 때, 주요 영역으로는 질병정보 관리·상담, 의약품/용품 연구·개발, 제조판매/정보관리, 보건  의료 자원배분 및 지역사회 프로그램을 들 수 있다[3].
  각국에서는 국가의 상황에 맞게 각 해당 보건의료정책 영역에 효과적으로 개입하기 위한 다양한 정책들을 수행하고 있다[2, 9-11]. 예를 들면, 희귀의약품의 연구·개발 및 희귀의약품 제조·판매를 제고하기 위해 세금감면, 시장독점권 부여, 연구개발에 대한 정부의 연구비 지원, 연구비 세액 공제, 신속허가절차 등의 인센티브를 도입하기도 한다[2, 9]. 또 희귀난치성질환 관련 질병정보의 관리와 상담을 위해 희귀난치성질환 데이터베이스를 구축하고, 환자상담·등록·서비스 연계를 수행하기도 하며[10, 11], 보건의료 자원배분 측면에서 희귀난치성 질환을 위한 전문병원 및 환자전달체계 구축, 전문의료인력의 양성 등을 시행하고[10, 11], 지역사회 프로그램으로 재활서비스 또는 가족지원 프로그램을 도입하기도 한다[2].   그러나 위와 같은 정책은 각 나라의 상황에 따라 도입되고 발전되어 왔다는 점을 고려할 때 우리나라에 적용했을 때의 실효성은 다를 수 있다.
  이에 본 고에서는 희귀난치성질환 관련 주요 보건의료정책에 대해 선진국의 최근 이슈를 비교 고찰하여 우리나라의 시사점을 도출하고자 한다.   

Ⅱ. 몸 말

  질병 관련 정보를 제공하는 것은 모든 보건의료정책에서 우선적으로 고려하고 시행되는 중요한 부분이다[12]. 특히 희귀난치성질환은 희소성으로 인해 정확한 정보를 구하는 것이 다른 질환에 비해 더욱 어렵다. 이에 유럽과 미국을 필두로 희귀난치성질환 및 희귀의약품에 대한 정보를 제공하기 위한 노력이 확산되고 있다. 유럽은 1995년 프랑스에서 희귀난치성질환 및 그 치료법에 대한 국가적 온라인 데이터베이스인 Orphanet을 개설하면서부터 관련 정보 제공 활동이 활발하게 이루어지고 있다[13]. Orphanet은 현재 희귀난치성질환 및 희귀의약품 정보뿐 아니라 희귀난치성질환 관련 연구, 전문의사들, 환자모임  까지도 연결하는 범국가적 온라인 정보사이트로 현재는 유럽의 여러 국가가 파트너십을 형성하여 운영 중이다[13]. 미국에서도 1983년 설립한 NORD(National Organization for Rare diseases)를 통해 희귀난치성질환과 희귀의약품에 대한 정보를 제공하고 있다[14]. NORD는 자발적 민간기구이며, 정부, 보건의료 관련 산업체, 140여개 이상의 비영리 자선건강단체들이 연결된 연합단체로 교육, 상담, 희귀난치성질환자의 권리옹호, 희귀난치성질환에 대한 연구지원 및 봉사활동 등을 망라하여 수행하고 있다[14]. 우리나라도 1999년 한국희귀의약품센터를 설립하여 희귀의약품에 대한 정보제공 및 공급에 관여하고 있다. 또 2006년에는 희귀난치성질환관련 정보를 제공하기 위한 온라인 사이트(http://helpline.kdca.go.kr)를 구축하였고 현재 희귀난치성질환 및 희귀의약품 정보, 지역거점병원 정보, 관련 교육자료 및 통계자료를 제공하고 온라인 상담서비스를 시행하고 있다[15]. 그러나 현행 의료법에 따라 환자가 해당 질환에 대해 진료를 받을 수 있는 특정 병원정보를 제공하지 못하고 온라인 상담시 의료진과 직접 연계하여 상담할 수 없다는 한계가 있다.
  희귀난치성질환의 원인을 규명하고, 낮은 수익성으로 인해 연구·개발이 미흡한 희귀의약품을 개발하며, 개발된 희귀의약품의 원활한 공급을 위해 중요한 두 축에서 의료정책적 개입이 이루어지고 있다. 한 축은 희귀난치성질환 및 희귀의약품에 대한 정책과 법적 근거를 마련하는 것이다. 기존에 미국, 유럽 및 일본 등이 이러한 활동을 가장 활발히 전개하고 있는데 제정 입법을 통해 희귀난치성질환의 원인을 규명하고 그 치료제를 개발하기 위한 연구개발 사업에 대해 인센티브를 명시하며, 희귀의약품의 공급이 원활하게 이루어질 수 있도록 희귀의약품의 지정 및 관리 방식도 다른 약품과 별도의 과정에서 이루어지도록   규정하고 있다[9, 16]. 희귀의약품 개발을 촉진하기 위한 수단으로 법에 명시된 인센티브에는 주로 세금감면, 시장독점권 부여, 연구개발에 대한 정부의 연구비 지원, 연구비 세액 공제, 신속허가절차 등이 있고[9, 16], 대만은 국가차원에서 임상시험을 수행하기도 한다[17]. 희귀난치성질환의 치료제에 시장독점권을 부여하는 것은 치료제의 가격이 고가로 책정되는 주요 원인 중 하나로 작용한다. 그러나 희귀난치성질환 치료제 시장이 매우 작음을 고려할 때 이러한 특허과정의 인센티브, 독점권 부여 등이 없다면 현재와 같이 활발한 약품개발이 이루어지기는 어려웠을 것이며, 실제로 희귀의약품법 제정 후 희귀의약품 개발이 크게 증가하였다. 미국의 경우, 1983년 희귀의약품법이 통과되기 전 10년간 시장에 도입된 희귀의약품은 10개 미만이었으나, 희귀의약품법 통과 후 2001년 말 1,100가지 이상의 약품이 희귀의약품으로 지정을 받았고, 이들 중 220가지가 넘는 약품이 시장 승인을 받아 치료에 이용되고 있다[11]. EU에서도 2008년 11월 현재까지 873개 의약품이 희귀의약품 지정을 신청하였다. 희귀의약품위원회(Committee for Orphan Medicinal Products ; 이하 COMP)에서 이중 598개 의약품에 대해 긍정적인 의견을 보였고, 총 569개 의약품이 EU 위원회에서 희귀의약품으로 지정되었으며 50개 의약품이 시장승인을 받았다[18]. 아래 표는 각 국가에서 희귀의약품 개발, 연구 및 공급을 지원하기 위한 법적 근거를 요약한 것이다(Table 1).
  또 다른 한 축은 법적 규정이 실제로 효과를 거두기 위해 관련 조직을 정부기관에 설치하여 적극적으로 연구개발을 촉구하는 것이다. 예를 들면, 미국은 식품의약품안전청(FDA) 내에 희귀의약품 개발국(Office of orphan products development ; OOPD)을, EU에서는 의약품 관련 기구인 EMEA(European Medicine Agency)내에 COMP를 설치하여 희귀의약품 개발을 위한 연구 계획 수립과 프로토콜 개발을 지원하고 있다. 또한 미국은 2002년 희귀질환법(Rare Disease Act)을 통해 국립보건원(National Institue of Health ; 이하 NIH) 산하에 희귀난치성질환 관련 중앙센터(Office of Rare Diseases ; 이하 ORD) 및 지역센터(regional center)를 설치하도록 명시하여 현재 해당 센터를 운영 중이다. 현재 NIH는 NIH 연구기금의 상당 부분을 희귀난치성질환 연구에 배정하고 있고, ORD는 희귀질환 관련 정보센터 운영, 타 국가기관과의 협력, 연구 및 교육 활동 관련 보고서 작성, 관련 이해당사자를 대상으로 희귀난치성질환과 관련하여 자문 역할을 수행하고 있다.

  우리나라는 현재 희귀난치성질환 및 희귀의약품에 대한 법이 제정되어 있지 않을 뿐만 아니라 희귀 난치성질환과 관련하여 조기진단, 재활 및 예방을 위한 중재활동과 질환에 관한 연구 지원 등 포괄적인 정책이 아닌 의료비 지원 정책만 시행하고 있다[3]. 2008년부터 희귀난치성질환의 원인 규명 및 연구를 위한 사업단을 구축하였으나 관련 연구는 현재까지 전반적으로 미진한 상황이다.
  각국의 희귀난치성질환 관련 보건의료전문가 양성, 전문병원과 환자전달체계 구축 및 지역사회 프로그램 제공 등 희귀난치성질환 관련 보건의료자원을 배부하기 위한 일련의 정책은 희귀난치성질환 관련 국가상위기관을 통해 수행되거나 희귀난치성질환 중장기 계획 하에 수행되고 있다. EU는 1999년부터 희귀난치성질환에 대해 정부 주도로 지역사회활동 프로그램을 운영하고 있다. 최근 들어 EU는 희귀  난치성질환의 예방, 진단, 치료 및 재활가능성을 높이고 희귀난치성질환자의 치료접근성을 보장하기   위해 개별 회원국 차원에서 희귀난치성질환 관련 중장기 보건의료계획을 수립할 수 있도록 EU 차원의 전문가 자문을 시행해 왔다[1]. 2004년에 프랑스가 가장 먼저 희귀난치성질환 국가계획을 수립하였고[8], 이어 포르투갈, 불가리아 등도 중장기 계획 초안을 수립하였다[19]. 중장기 계획의 내용은 각국의 상황에 따라 차이가 있으나 희귀난치성질환 정보 개발, 희귀난치성질환 관련 보건의료 전문인력의 양성, 조기 진단 및 진단검사의 접근성 제고, 의료의 질 향상, 의약품 개발, 연구 촉진 및 국제적 협력에 대한 내용을 강조하고 있다[8, 19]. 이탈리아는 EU의 결의에 발맞춰 희귀난치성질환 관련 보건의료정책을 국가 전체 보건의료계획 중 하나로 설정하고 중재활동을 꾸준히 수행하는 국가들 중 하나이다. 이탈리아는 희귀 난치성질환 중장기 계획을 다른 보건의료계획과 별도로 수립하지 않고 국가 보건의료계획 내에 포함한 경우로 국가 보건���료계획을 통해 희귀난치성질환에 대한 연구, 예방활동 증진 및 적절한 진단 및 치료접근성 향상을 위한 계획을 수립하고 있다. 또한 최근 희귀난치성질환 국가네트워크를 구축하여 환자 등록체계, 지역거점센터를 운영하고 있고, 환자등록체계에 연계하여 희귀난치성질환으로 인한 의료비를 면제해주고 있다[10]. 일본도 1972년부터 현재까지 희귀난치성질환자를 위한 프로그램을 지속적으로   시행하고 있다. 일본에서 우선순위가 높은 희귀난치성질환을 지속적으로 발굴하여 의료비를 지원하고 있고, 희귀난치성질환의 예방, 진단 및 관리를 위한 연구를 수행하고 있으며, 1997년부터는 희귀난치성질환 정보센터를 설립하여 환자, 보건의료인 및 일반인을 대상으로 정보를 제공하고 있다. 특히 희귀  난치성질환에 대한 연구는 지난 35년간 연구자의 변동과 무관하게 지속될 수 있도록 노력하여 그 결과를 축적하고 있다[20]. 이처럼 우리나라도 국가보건의료계획에 희귀난치성질환에 대한 중장기 계획을 포함하여 희귀난치성질환 문제를 전체적인 보건정책의 틀 안에서 포괄적으로 접근해야 할 것으로 사료된다.
  또한 전문병원 및 환자전달체계의 확립은 환자의 치료접근성을 제고하기 위한 중요한 수단이다. 현재 이같은 기능을 담당하는 지역병원(reference center for rare diseases)이 스웨덴, 영국, 덴마크, 벨기에, 프랑스 및 이탈리아 등의 국가에서 설립되고 있다[7]. 우리나라도 2006년부터 경상권, 호남권, 충청권에 각각 1개씩 희귀난치성질환 지역거점병원을 지정하여 운영 중이다. 그러나 희귀난치성질환 전문 지역병원의 수가 인구 890만 명인 스웨덴이 75개, 인구 5,400만 명인 덴마크는 100개 있는 것과 견주어 볼 때[21], 우리나라의 희귀난치성질환 전문 지역병원의 수는 매우 부족한 편이다. 또한 지역병원에 지원하는 예산의 한계로 치료 및 상담이 포괄적으로 이루어지지 못하고 있으며, 지리적으로는 강원권과 경상권 중 대구·경북지역의 접근성이 상대적으로 떨어진다.
  Ayme 등(2008)은 최근 논문에서 희귀난치성질환 환자단체가 희귀난치성질환자를 옹호하고 그들의  미충족 수요를 규명하여 이를 정책에 반영하는 데에 중요한 역할을 수행하고 있다고 기술하고 있다[22]. 실제 1983년 최초로 설립된 희귀난치성질환 환자단체인 NORD는 적극적인 홍보, 교육활동과 정치적인 개입을 통해 희귀난치성질환에 대한 사회적 관심을 불러 모았고, 희귀난치성질환을 사회적 이슈로 부각시켰다. 결과적으로 희귀난치성질환의 연구 개발에 인센티브를 명시하는 희귀질환법을 미국에서 최초로 통과시키는 데에 크게 기여하였다[1]. NORD가 설립된 이후 1986년에 설립된 Genetic Alliance도 유전질환 관련 환자단체의 역량을 강화하는 데에 중요한 역할을 수행하고 있다. NORD는 현재 2,000개 이상의 단체가 가입해 있고 Genetic Alliance도 600개 이상의 단체가 가입되어 있다[7]. 유럽에서는 1997년 Eurordis(www.eurordis.org)가 설립되어 희귀난치성질환자의 삶의 질을 향상시키고자 노력하고 있으며, 상기 단체의 활동은 1999년 희귀의약품 관련 EU의 결의문을 통과시키는 주요한 동력이 되었다 [7].
  그 외 세계 여러 국가에서 희귀난치성질환 환자단체가 설립되어 환자의 권리옹호 및 관련 정보를   제공하기 위해 노력하고 있다. 이러한 사례로 뉴질랜드(NZORD, www.nzord.org.nz), 대만(www.tfrd.org.tw) 및 유럽의 여러 국가 - 벨기에, 네덜란드, 영국, 덴마크, 오스트리아, 스페인 등(www.eurordis.org)- 을 들 수 있다. 최근 환자단체들은 단순히 질병에 대한 정보를 얻는 것을 넘어  희귀난치성질환의 예방 및 치료 관련 연구를 활성화시키기 위한 정책에 적극적으로 개입하고자 노력하고 있다[23]. 이와 함께 국제적인 공조체계를 구축하여 희귀난치성질환에 대한 사회적 관심을 촉구하고 환자 및 보호자의 사회경제적 부담을 경감시키고자 노력하고 있다[7]. 현재 우리나라에도 한국희귀난치성질환연합회와 한국희귀질환연맹이 정보 제공, 정책 활동, 홍보 및 환자 지원 등의 역할을 수행하고 있다. 외국의 선례에 비추어 볼 때, 기존의 활동경험을 바탕으로 이후로는 희귀난치성질환의 연구개발 및 관련 정책 수립에도 적극적으로 참여하고, 국제적인 연대를 통해 단체의 역량을 강화하기 위한 노력이 필요할 것으로 사료된다.

Ⅲ. 맺음말

  본 고를 통해 의료보장을 포함한 사회보장제도의 다양한 구조가 다른 국가들에서 희귀난치성질환 관련 보건정책적 이슈에 대한 사회적 대책의 차이가 있음에도 불구하고 공통적인 문제도 많음을 확인할 수 있었다. 희귀의약품 및 치료방법의 연구개발 측면에서 시장규모가 협소하기 때문에 전반적인 투자 및 연구가 부진한 점, 환자자조모임 또는 환자의 역량을 강화하고 국제간 연대를 통해서 질환의 희소성으로 인한 문제의 해결을 모색하고 있는 점 등이 그 예이다. 우리나라도 2001년 5월에 발표된 '국민건강보험 재정안정 및 의약분업 정착 종합대책'에서 희귀난치성 질환에 대한 정부 지원정책이 명시화되는 등 정책우선순위가 높아지고 있다[3]. 그러나 희귀난치성질환에 대한 연구, 희귀의약품의 개발 규모 및 희귀난치성질환에 대한 사회적 관심 정도로 볼 때 희귀난치성질환의 문제를 사회적 의제로 끌어올리기 위한 노력은 아직까지 미진하다고 판단된다. 희귀난치성질환에 대한 연구는 낮은 수익성으로 인해 대부분의 국가에서 공공기금을 활용하고 있다. 대부분의 희귀질환은 유전성이고, 흔히 중증의 장애를 동반하여 신체적, 정신적으로 영향을 미친다. 이는 결국 희귀난치성질환으로 고통을 받는 환자의 삶의 질을 저하시키고, 일상적인 생활을 영위하고, 교육받고 일할 수 있는 가능성을 앗아간다. 종합하면, 희귀난치성질환은 그 어떤 질환보다도 환자와 그의 가족, 정책 결정자, 연구기관 및 보건의료전문가의 공조가 중요하고, 기존의 희귀난치성질환 의료비 지원사업과 함께 다음과 같은 보건의료정책이 병행되어야 할 것으로 판단된다. 첫째, 중장기 계획 하에 희귀난치성질환의 예방, 진단 및 치료에 필요한 연구개발에 정부가 적극적으로 개입해야 할 것이다. 둘째, 환자의 예방, 진단, 치료 및 재활의 접근성을 제고하기 위한 지역거점과 이를 총괄하는 중앙거점이 필요하다. 마지막으로 환자의 미충족 수요가 정책에 반영될 수 있도록 환자단체가 희귀난치성질환 보건의료정책의 의사결정 과정에 참여할 수 있는 기회를 제공하고, 환자단체의 정보접근성 및 네트워크 강화할 수 있도록 조력하며, 사회적 관심을 이끌기 위한 노력이 필요할 것이다.

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