유전자검사와 유전정보의 정의

생명윤리 및 안전에 관한 법률 제2조 제6호

'유전자검사'라 함은 개인의 식별, 특정한 질병, 또는 소인의 검사 등의 목적으로 혈액ㆍ모발ㆍ타액 등의 검사대상물로부터 염색체ㆍ유전자 등을 분석하는 행위를 말한다.
유전정보'라 함은 유전자검사의 결과로 얻어진 정보를 말한다.

인간 유전자 데이터 국제선언 (2003년 10월 16일 제32차 유네스코 총회)

인간 유전자 데이터 : 핵산 분석이나 다른 과학적 분석에 의하여 얻은 개인의 유전적 특징에 관한 정보
인간 단백체 데이터 : 개인이 보유하고 있는 단백질의 발현, 변형 및 결합을 포함하는 개인의 단백질에 관한 정보
유전자검사 : 특정 유전자 또는 염색체의 변화를 탐지하는 절차로서, 유전자로부터 생성되는 물질(gene product)이나 다른 특정 유전적 변이를 나타내는 대사산물(metabolite)에 대한 간접적인 검사를 포함

유전정보에 의한 차별금지법(미국)

유전정보 : 개인 또는 개인의 가족에 대한 유전자검사 결과 및 그 개인의 가족에서 발생하는 질병의 발생 결과. 단, 한 개인의 성별 및 나이는 유전정보에 포함되지 않음
유전자검사 : 일반적으로 인간의 DNA, RNA, 염색체(chromosome), 단백질 또는 대사물질(metabolites)을 분석하여 유전형질(genotype), 변이(mutation), 염색체 이상(chromosomal change)을 탐지하는 행위. 단, 유전형질(genotype), 변이(mutation), 염색체 이상(chromosomal change)을 탐지하지 않는 단백질 또는 대사물질의 분석은 유전자검사에 포함되지 않음

유전자검사가 필요한 경우

유전질환이 의심되는 환자를 진단하기 위한 경우

가계 내에 유전질환으로 진단된 환자가 있을 때, 가족 중에서 보인자를 진단하기 위한 경우

가계 내에 유전질환으로 진단된 환자가 있을 때, 배아 또는 태아의 유전질환 진단을 위한 경우

가족 중에 유전질환이 있는 것으로 진단된 환자가 있는 경우에도 증상이 없는 자녀나 형제에 대한 질병진단 유전자검사(증상 전 유전자검사, presymptomatic test)는 최소한
① 분자유전검사로 확진을 받은 환자의 직계 가족(자녀나 형제) 중 20세 이상이 대상이며,
② 가족의 질병과 분자유전검사의 의미에 대하여 충분히 이해하고,
③ 본인이 직접 동의한 경우에만 시행하며, 미성년자에 대해서는 검사를 시행하지 않습니다.

유전자검사시 유의사항