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신장을 망가뜨리는 희귀질환, 알포트증후군
  • 작성일2022-03-24
  • 최종수정일2022-03-25
  • 작성자대변인
  • 연락처043-719-7786

[2022년 3월 24일 질병관리청] 신장을 망가뜨리는 희귀질환, 알포트 증후군 [6페이지 중 1페이지]


[2022년 3월 24일 질병관리청] 알포트증후군이 무엇인가요? 알포트증후군이란 신장을 망가뜨리는 희귀질환으로, 신질환과 청력소실의 가족력이 있다면 의심해 보세요! [6페이지 중 2페이지]


[2022년 3월 24일 질병관리청] 알포트 증후군의 증상과 발생 원인은 무엇인가요? <증상> 신장 : 혈뇨, 단백뇨. 귀 : 감각성 신경성 난청. 눈 : 원뿔수정체, 망막 황반 반점. <원인> 알포트 증후군은 COL4A5 (collagen type IV, α5) 또는 COL4A3 (collagen type IV, α3), COL4A4 (collagen type IV, α4), 유전자의 돌연변이로 발생하며, 제 4형 콜라겐(Collagen type IV)은 신장과 내이. 그리고 눈의 기저막의 구성에 중요한 역할을 합니다. [6페이지 중 3페이지]


[2022년 3월 24일 질병관리청] 알포트 증후군, 어떻게 진단할 수 있나요? <진단> 콩팥 조직검사(신장조직 전자현미경) : 여러가닥을 이루면서 불규칙하게 두꺼워진(basket weave pattern) 사구체 기저막이 특징입니다. 분자유전학 검사 : COL4A5, COL4A3, COL4A4 유전자의 돌연변이 여부를 확인합니다. [6페이지 중 4페이지]


[2022년 3월 24일 질병관리청] 알포트 증후군, 어떻게 관리할 수 있나요? <치료 및 관리> 신장보호 효과가 있는 혈압약 복용, 적절한 운동, 금연 등의 좋은 생활습관으로 질환이 진행되는 속도를 늦출 수 있습니다. 말기 신질환(End stage kidney disease: ESKD)에 이르면 투석이나 신장 이식을 시행합니다. [6페이지 중 5페이지]


[2022년 3월 24일 질병관리청] 규칙적인 생활습관과 조기검진으로 우리 모두 건강과 행복을 지켜요! (http://helpline.kdca.go.kr) 희귀질환헬프라인. `희귀질환정보` 문의는 질병관리청 희귀질환헬프라인 홈페이지를 참고해 주세요. [6페이지 중 6페이지]

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