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마르팡증후군

작성일 2026.05.29
최종수정일 2026.05.29
담당부서 희귀질환관리과
연락처 043-719-8777

마르팡증후군이란? - 몸의 결체조직에 영향을 주는 유전질환 -> 결체조직은 피부, 뼈, 관절, 혈관, 심장, 눈 등 몸의 여러 기관을 지지하고 연결하는 중요한 역할 - FBN1 유전자의 이상으로 인해 발생 -> 부모로부터 유전, 가족력 없는 경우에도 발생 마르팡증후군 주요 증상 <주요 신체적 특징> - 신체 구조 : 또래보다 키가 크고 마른 체형, 팔과 다리, 손가락과 발가락이 가늘고 긴 특징 - 관절 및 골격 : 평발, 척추측만증, 가슴뼈가 들어가거나(오목가슴), 돌출된 형태(새가슴) 등 - 눈 문제 : 심한 근시, 수정체 탈구, 시력 저하 등 <주요 합병증> - 심혈관계, 폐 합병증 등 발생할 수 있으며, 아이마다 증상이 매우 다양함 영유아 학동기별 중점 관리 사항 <영유아기(0~2세)> - 성장 및 심장 상태, 수유 및 체중 정기적 확인 - 지나친 관절 스트레칭 피하기 - 안과 정기 검진 및 보호자 응급 증상 숙지 <학령전기(3~6세)> - 과격한 활동 피하고, 안전한 놀이 환경 제공 - 쉽게 피곤해 할 경우 충분한 휴식 - 또래와의 관계 형성 및 정기 심장·안과 진료 영유아 학동기별 중점 관리 사항 <조기 학령기(7~10세)> - 체육활동 참여 범위 조절 - 척추측만증 여부 정기적 확인 및 무거운 가방 들지 않기 - 시력 문제에 대한 학습 지원 - 자신감과 사회성을 키울 수 있도록 돕기 영유아 학동기별 중점 관리 사항 <후기 학령기(11세 이상)> - 자신의 질환을 이해할 수 있도록 교육 및 정서 상태 관찰 - 무리한 경쟁 운동 제한 - 정기 진료의 중요성을 스스로 인식하기 - 또래 관계, 진로 및 사회 적응에 대한 상담이 도움이 될 수 있음 교직원이 숙지해야 하는 희귀질환 관리 사항 - 안전한 범위에서 신체 활동 관리 - 스스로 피로 및 통증 관리 - 시력 및 안구 관리(자리 배치, 시야 불편 등) - 교우관계 및 정서 지원(불안, 위축 등) - 응급증상 숙지를 통한 응급 상황 대처 - 교내·외 행사 참여에 대한 보호자와 사전 정보 공유 가정생활에서의 관리 사항 - 합병증 예방을 위한 심장 및 혈관 관리 - 성장기에 따른 구강 및 안구 관리 - 성장기에 따른 영양 및 성장 관리 - 연령에 맞는 질환에 이해 및 정서적지지 - 안전 및 생활 관리 더 다양한 희귀질환 정보는 희귀질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있습니다.