희귀질환이란?
유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환(「희귀질환관리법」제2조 제1항)
- 80%이상이 유전적이거나 선천성 질환이다.
- 전문가가 부족하다.
- 진단을 받는데 조차도 어려움이 있다.
- 치료법/치료제가 없는 경우가 많다.
- 치명적이거나 장애를 초래한다.
- 비급여 약제가 많아 환자의 경제적 부담이 크다.
- 질환의 종류는 많으나 질환별 환자수가 적다.