한국인참조유전체소개

개요

한국인 참조유전체(Korean Referenece Genome) 연구는 한국인의 유전체에 존재하는 유전변이 정보들을 수집하고, 데이터베이스화시킴으로써 국내 유전체 맞춤의학 연구를 위한 기반 마련을 목표로 한다.

추진 일정 및 내용

1단계: 한국인 참조유전체 자료 생산

차세대 염기서열결정법을 이용하여 한국인 전장유전체 자료 생산 및 생산된 서열자료를 바탕으로 한국인 특이적인 서열변이에 대한 자료 구축
[※‘14년 누적 1500여명, HiSeq2000(장비), 샘플당 평균 30X(depth)]

• 기 구축한 유전체-역학 코호트의 시료를 이용하여 한국인 전장 유전체 서열 결정
• 한국인 특이적인 서열변이(단일염기다형성, 구조 변이)에 대한 자료 생산

2단계: 표준자료 가공

생산된 자료를 바탕으로 한국인 고유의 유전체 서열변이에 대한 지도 작성 (유전자형 빈도수 및 linkage disequilibrium map)
[※‘14년 400여명 통합분석완료]

참조유전체 데이터베이스 구축 및 제공

유전체역학 자료를 바탕으로 질환특이적인 유전체 서열변이 데이터베이스 구축 및 자료 제공

• 생산된 서열자료를 바탕으로 한국인 특이적인 서열변이 자료를 정리하여 데이터베이스로 제공
• 각 서열변이 부위에 대한 질병군과 정상군의 서열변이 빈도수에 대한 정보 제공

한국인 참조유전체 데이터베이스 시스템 구성도