희귀질환자 모집기준

유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자에서 아래 세 가지 조건 중 하나를 만족하는
경우입니다.

• 가족력이 뚜렷하게 있으면서 본인 혹은 이환된 다른 구성원 중 정확한 진단이 이루어지지 않은 경우
• 기존 제도권 내에서 진단을 위한 1차 유전자 검사 (단일 유전자 또는 시행 가능한 유전자 패널검사 등)를 시행하였으나,
  음성으로 확인된 경우
• 기존 검사로 확진이 되었으나 비전형적인 임상 양상 혹은 경과를 보이는 경우