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소아청소년 희귀질환 카드뉴스_다발선천외골증

작성일 2026.08.28
최종수정일 2026.08.28
담당부서 희귀질환관리과
연락처 043-719-8776

다발선천외골증이란? - 몸의 여러 뼈에서 골연골종이 발생하는 유전성 질환 - 골연골종은 연골로 된 모자에 둘러싸인 뼈가 혹처럼 돌출된 병변으로, 주로 팔·다리의 긴뼈 성장판 주위에서 발생하며, 날개뼈, 갈비뼈, 척추 등에도 발생할 수 있음 - 주로 EXT1 또는 EXT2 유전자 변이로 인해 발생하며, 상염색체 우성으로 유전 ※ 성장기에 병변이 커지거나 새롭게 발견될 수 있어 지속적인 관찰 필요

다발선천외골증 주요 증상 증상은 크기 및 위치에 따라 다르게 나타남 - 병변의 압박·마찰로 인한 통증 * 신경이나 혈관, 근육·힘줄이 압박되어 저림, 감각이상, 힘 빠짐, 보행 변화 등이 나타날 수 있음 - 관절운동 제한: 무릎이 잘 펴지지 않거나 손목 회전 제한 등 - 골 성장 장애로 인한 팔다리 길이 차이와 골격 변형: 양측 팔다리 비대칭, 손목 및 발목 변형, X자 무릎 등 ※ 양성 종양으로 보통 성장이 멈추면 크기가 커지지 않고 새 병변 형성도 멈추지만, 드물게 악성 종양으로 변할 수도 있음

영유아 학령기별 중점 관리 사항 <영유아기(0~6세)> 어린이집·유치원 - 놀이 시 통증을 유발할 수 있는 상황을 줄이고, 평소와 다른 변화 관찰 - 병변 부위가 압박되지 않도록 주의하고 통증 여부 확인 - 아이의 상태에 따라 가능한 범위에서 활동에 참여할 수 있도록 지원하고 필요시 휴식 시간 제공

영유아 학령기별 중점 관리 사항  다음과 같은 변화가 관찰되면 보호자에게 알려주세요! - 평소보다 자주 울거나 통증을 호소하는 경우 - 특정 팔·다리를 사용하려 하지 않는 경우 - 갑자기 절뚝거리거나 넘어지는 횟수가 증가하는 경우 - 앉기, 일어서기, 계단 이용 등에 어려움을 보이는 경우 - 저림, 감각 이상, 힘 빠짐처럼 보이는 행동이 나타나는 경우

유아 학령기별 중점 관리 사항 <학령기(7세 이상)> 초·중·고 학교생활 - 의료진 권고사항과 보호자 의견을 고려하여 체육, 체험학습 등 참여 시 활동 범위를 정하고, 역할 마련 및 대체 활동 조정 - 신체적 부담을 줄일 수 있는 교실 및 학습 환경 조성 * 책상 및 의자 높이 조정, 자리 배치, 필기량 및 과제 방식 조정, 보조도구 사용 등 - 수술 및 치료 후 학교 복귀 시 단계적으로 적응할 수 있도록 지원

교직원이 숙지해야 하는 희귀질환 관리 사항 - 모든 활동을 제한하기보다 아이의 상태에 맞게 조정 - 관찰은 하되 과도하게 보호하는 태도나 활동에서 배제하는 표현 피하기 - 보호자·환아·교직원 간 소통 체계를 마련하여 아이의 몸 상태 및 지원 사항 등을 지속적 공유 - 일상적인 변화를 세심하게 관찰하고, 이상 증상 확인 시 보호자에게 즉시 알리기

가정생활에서의 관리 사항 - 정기적인 진료와 성장 관찰 - 일상생활과 신체활동 관리 - 수술 및 치료 후 관리 - 정서적 지지와 자기관리 능력 향상 - 학교와의 협력: 학교에서 알아야 할 사항 공유

더 다양한 희귀질환 정보는 희귀질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있습니다.

희귀질환_다발선천외골증.zip
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