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가부키 증후

작성일 2026.01.30
최종수정일 2026.01.30
담당부서 희귀질환관리과
연락처 043-719-8777

가부키 증후군이란? - KMT2D 또는 KDM6A 유전자의 병인성 변이로 발생하는 희귀 유전 질환 <얼굴 특징> - 긴 눈꺼풀 - 하안검 외반 - 넓고 아치형의 눈썹 - 낮은 코끝과 짧은 콧기둥 - 크고 도드라진 컵 모양의 귀 등 가부키 증후군 주요 증상 - 성장 지연 : 영아기 이후 성장 지연과 저성장 - 발달 지연, 인지·학습 장애 : 근긴장 저하, 운동·언어 발달 지연, 지적 장애, 학습 장애 등 - 연하 및 섭식 어려움 : 성장 부전의 원인 - 저혈당과 내분비 이상 - 그 외 장기 : 심장 및 신장의 구조적 이상, 시력 및 청력 저하, 사시, 면역 기능 저하 영유아 학동기별 중점 관리 사항 <영유아기(0~2세)> - 연하 및 섭식 관리, 저혈당 관리 : 수유 간격 길어지지 않도록 주의 - 머리 가누기, 뒤집기 등 발달 지연 :물리치료 및 발달 자극 제공 - 사시 및 시력 문제, 청력 저하 등 조기 평가 <학령전기(3~6세)> - 인지·언어·사회성 발달 : 재활 치료 및 언어치료 연계 등 - 면역 기능 저하 : 감염 관리 - 씹기·삼키기의 어려움 식사 관찰 - 성장 속도, 조기 유발 발달 등 : 내분비 추적 영유아 학동기별 중점 관리 사항 <조기 학령기(7~10세)> - 학습속도 조절 : 이해 시간 필요, 반복 설명, 시각자료 활용 - 집중력 관리 : 주의집중 시간 짧음 - 쉽게 피로, 체육 활동시 고려 - 자존감 보호 : 긍정적 피드백 - 성장 지연 또는 성조숙증 여부 평가 - 척추측만증 선별 영유아 학동기별 중점 관리 사항 <후기 학령기(11세 이상)> - 사춘기 변화 대응 - 척추 측만증 진행의 관찰 - 정서 관리 - 진로 및 자립 준비 - 의료 연계 유지 및 내분비, 심장, 신장, 근골격계, 시력 및 청력 등 지속적 추적 관찰 교직원이 숙지해야 하는 희귀질환 관리 사항 - 개인 상태에 맞춰 체육 활동 조절 - 대화시 충분한 반응 시간 제공 : 대화의 이해가 느림, 표현언어 부족, 발음 부정확 - 긍정적인 사회적 경험을 반복적 제공 - 공복 시간이 길어지지 않게 주의 : 저혈당 주의 - 현장 학습 등 사전 소통을 통해 일정 조정 : 환경 변화에 불안 가정생활에서의 관리 사항 - 의료진을 통한 정기 검진 및 장기 추적 관리 : 구강 및 시력, 척추 측만증, 성장 및 신체 발달 관리 등 - 충분한 식사 시간, 규칙적인 식사 및 간신 시간 - 아이마다 발달 속도와 정도가 매우 다양함 : 반복 설명 및 충분한 기다림 제공 - 급성 중이염 등 반복적인 감염관리 더 다양한 희귀질환 정보는 희귀질환 헬프라인(https://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있습니다.