한국인 돌연변이

한국인 유전자 돌연변이 데이터베이스(Korean Mutation Database; KMD)

• KMD는 국내에서 수행되는 희귀질환 연구를 통해 새롭게 발견된 유전자 정보를 등록하고 연구진들과 공유할 수 있는 데이터베이스 시스템이다.
• 유전체 분석 기술의 발달과 함께 희귀질환의 약 80%를 차지하는 유전질환에 대한 진단이 활성화 되고 있으나, 막상 이들 유전질환의 돌연변이 정보가 체계적으로 정리되어 있지 않아 진단에 많은 어려움이 있어왔다.
• 몇몇 특정 질환별, 유전자별 데이터베이스가 구축되어 있는 경우는 있지만, 민족 또는 국가별로 돌연변이 정보가 수집되어 있는 데이터베이스는 상대적으로 숫자가 제한적이어서 전 세계적으로도 그 종류가 많지 않은 실정이다.
• 최근 다양한 인종 및 인종 내 개인 간 차이에 대한 연구의 중요성이 대두되고 있는 가운데, 국내에서도 한국인을 대상으로 한 돌연변이 자료를 수집하고 체계적으로 정리하여 좀 더 질 높은 연구를 위한 기반 조성의 필요성이 제기되었고, 이에 따라 2009년 KMD를 구축하여 운영하고 있다.
• KMD에서 제공하는 국내 유전질환의 돌연변이 정보는 유전질환 진단, 희귀‧유전질환 연구 활성화 및 진단 기술 개발에 활용되고 있으며, 이러한 성과를 인정받아 2012년 4월 Human Mutation 저널에 이달의 주목할 만한 이슈로 소개되기도 하였다.
• KMD에서는 돌연변이 자체 정보 이외에도 reference 정보를 함께 제공하고 있어 임상 연구 뿐 아니라 임상진단 현장에서도 다양하게 활용될 수 있을 것으로 생각되며, 2012년부터 보건의료기술개발 희귀질환 연구사업 성과를 KMD에 의무적으로 등록하도록 하고 있어, 향후 희귀질환 유전자 진단 사업 및 중개연구 성과 활용의 기반이 될 것으로 기대한다.
• 연구자들은 KMD에 개별적으로 접속하여 유전자 정보를 등록할 수 있고, 등록된 정보는 주기적으로 전문가의 검토를 거쳐 다른 일반인 및 연구진들에게도 공개되고 있다.